머리 위로 뾰족 솟아 오르고 얼굴 변형까지… 희귀한 ‘이 질환’ 정체 뭘까?

[세상에 이런 병이?]

세이트리 챠즌 증후군 환자들은 머리가 위로 뾰족하게 솟은 모양(뾰족머리증)을 보이고, 두개골과 얼굴의 여러 뼈가 왜곡돼서 자란다./사진=Children’s Hospital of Philadelphia

세상에는 무수한 병이 있고, 심지어 아직 밝혀지지 않은 미지의 질환들도 있다. 어떤 질환은 전 세계 환자 수가 100명도 안 될 정도로 희귀하다. 헬스조선은 매주 한 편씩 [세상에 이런 병이?]라는 테마를 가지고 우리가 상상하기 어려운, 믿기 힘들지만 실재하는 질환들을 소개한다. (편집자주)

태아는 신체 부위마다 정해진 과정과 순서를 거쳐 성장한다. 그런데, 정상적인 과정을 벗어나서 머리 모양이 달라지고, 다른 사람과 확연히 다른 외양을 가진 사람들이 있다. 바로 ‘세이트리 챠즌 증후군(Saethre Chotzen Syndrome)’을 앓고 있는 사람들이다.

세이트리 챠즌 증후군은 ‘첨두유합지증(Acrocephalosyndactyly)’의 일종으로, 출생 시부터 증상이 뚜렷하게 나타나는 희귀 유전 질환이다. 첨두유합지증은 뾰족머리다합지증이라고도 불리며, 두개골의 특정 부위에 섬유성 관절이 일찍 봉합돼 머리가 비정상적으로 자라는 질환이다. 이로 인해 머리가 위로 뾰족하게 솟은 모양(뾰족머리증)을 보이고, 두개골과 얼굴의 여러 뼈가 왜곡돼서 자란다.

세이트리 챠즌 증후군 환자들은 두 눈 사이가 심하게 벌어지고, 눈이 튀어나오거나 눈꺼풀이 처진 안검하수가 나타나기도 한다./사진=The Cleft Palate-Craniofacial Journal

세이트리 챠즌 증후군 환자들은 두 눈 사이가 심하게 벌어지고, 눈이 튀어나오거나 눈꺼풀이 처진 안검하수가 나타나기도 한다. 환자에 따라 엄지손가락이 비정상적으로 크거나, 발가락이 크고 손가락이 짧은 모습도 보인다. 특히 두 번째 손가락과 세 번째 손가락이 부분적으로, 또는 완전하게 붙어있는 합지증(合指症)이 나타난다. 세이트리 챠즌 증후군은 지적 장애도 일으킬 수 있지만, 환자마다 그 정도가 다르다고 알려졌다.

세이트리 챠즌 증후군은 환자에 따라 엄지손가락이 비정상적으로 크거나, 발가락이 크고 손가락이 짧은 모습도 보인다./사진=Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling

세이트리 챠즌 증후군은 대부분 TWIST1 유전자의 돌연변이로 인해 발병한다. TWIST1 유전자는 7번 염색체의 단완(동원체를 중심으로 짧은 부위)에 위치한다. 이 질환은 상염색체 우성으로 유전된다. 세이트리 챠즌 증후군은 신생아 5만 명 중 1명꼴로 발병한다고 알려졌지만, 정확한 통계는 집계되지 않고 있다.

세이트리 챠즌 증후군은 증상 정도에 따라 치료법이 다르다. 전문가들은 환자가 태어나고 1년이 지나기 전에 두개골 수술을 진행하는 것을 권장한다. 이때 수술해야 두개골 내압이 상승하는 것을 막을 수 있기 때문이다. 이외에도 환자들은 안검하수나 합지증을 치료하는 수술을 받으며, 발달 지연이 있다면 언어치료 등도 진행한다. 수술 이후 환자들은 구토, 고열, 만성피로 등을 겪을 수 있다. 환자에 따라 수술 부위가 부어오르는 증상도 나타난다.

세이트리 챠즌 증후군은 어릴 때 적절히 치료하면 건강한 사람과 같은 기대수명을 가진다. 미국에서는 지난 2013년 세이트리 챠즌 증후군을 가진 말론의 사연이 공개됐다. 말론은 세이트리 챠즌 증후군 때문에 태어나자마자 UCSF 오클랜드 어린이병원에 입원했다. 그는 신생아 때 두개골을 재건하는 수술을 여러 번 받았다. 남들보다는 성장 속도는 느리지만, 말론은 이후 또래 아이들처럼 축구를 하고 학교에 다닐 수 있을 정도로 회복했다. 말론의 어머니는 “남들의 시선이 힘들었지만 잘 견뎌줘서 아이에게 고맙다”며 “말론은 우리의 영웅이다”라고 말했다.

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