"이 유전자를 보유한 당신, 알츠하이머 걸릴 운명입니다"

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생명과학·의학 분야의 저명한 학술지인 네이처 메디슨(Nature Medicine)에 발표된 알츠하이머 관련 논문으로 학계에 파장이 일고 있다. 특정 유전자를 가진 사람들이 나이가 들면 알츠하이머에 대부분 걸릴 것이라고 주장했기 때문이다.

7일(현지시각) 스페인 바르셀로나에 있는 산파우 병원의 기억연구소 소장 후안 포르테아 박사가 이끈 연구팀은 'APOE4 유전자 동형접합형' 유전자 보유자들은 사실상 알츠하이머에 걸릴 운명이라는 주장이 담긴 논문을 발표했다.

APOE 유전자는 체내의 지방 대사에 관여하는 단백질을 만드는 역할을 하는데, 그 변이형 중 하나인 APOE4 유전자는 알츠하이머 발병 위험을 크게 높이는 것으로 알려져 있다. APOE4 유전자 동형접합형을 가진 사람이 알츠하이머 발병 위험이 크다는 점은 알려져 있었지만 '반드시 걸린다'는 주장은 이번에 처음 나왔다.

연구진은 국립 알츠하이머 협력 센터가 기증한 3297명의 뇌와 3개국 최소 1만명의 임상 데이터를 분석했다. 그 결과 거의 모든 APOE4 유전자 동형접합형 보유자에서 55세에 알츠하이머와 관련된 병적 이상 증상이 나타났다.

65세까지 범위를 넓히면, APOE4 동형접합형 보유자 95% 이상의 척수액에서 '아밀로이드 베타'가 정상 범주를 넘어서는 수준으로 나타났다. 이는 아밀로이드 베타라는 단백질이 뇌에 쌓여 발생한다고 알려진 알츠하이머의 주요 초기 증상이다.

연구팀은 "APOE4는 알츠하이머병 발병의 가장 위험한 유전적 요소로 간주된다"며 "인구의 2~3%가 APOE4 사본을 2개 갖고 있기 때문에 APOE4에 대한 연구는 매우 중요하다"고 말했다.

전문가들에 따르면 알츠하이머 치매 환자 중에서는 15~20%로 추정되는 이들이 APOE4 유전자 동형접합형을 갖고 있다.

2019년 조선대 치매 국책연구단에 따르면, 치매를 유발하는 APOE4 유전변이는 동아시아인에게 더 높은 빈도로 존재한다. 연구단은 치매를 유발한다고 알려진 APOE4 유전자 동형접합형이 한국인에게는 세계 평균에 비해 3배 이상 발병 가능성을 높인다는 점도 확인했다. 한국인의 약 20%가 이 유전자를 보유한 것으로 알려져 있다.

다소 급진적 주장에 대한 비판 목소리도 나온다. 연구에 참여하지 않은 UCL 유전학 연구소의 데이비드 커티스 교수는 성명을 통해 "APOE4 유전자가 동형접합형인 경우 알츠하이머가 유전적으로 발현된다는 주장을 정당화할 수 있는 어떠한 근거도 찾아보지 못했다"며 "APOE4가 동형접합형이냐 아니냐에 상관없이 알츠하이머 환자 기저질환 발병 과정은 대부분 유사하다"고 지적했다.

이번 연구에 참여하지 않은 스탠퍼드 의과대학의 신경과 전문의 마이클 그레시우스 박사도 "알츠하이머 증상이 없다면 자신이 APOE 변이 유전자를 가졌는지 확인하지 말아야 한다"며 "현시점에서는 슬픔만 초래할 뿐"이라고 말했다.