손가락 붙어있고, 머리카락은 부서지고… 환자 10명도 안 되는 ‘랑거 기드온 증후군’ 어떤 질환일까?
전체 맥락을 이해하기 위해서는 본문 보기를 권장합니다.
세상에는 무수한 병이 있고, 심지어 아직 밝혀지지 않은 미지의 질환들도 있다.
랑거 기드온 증후군은 얼굴 기형과 성장 지연 등을 동반하는 희귀 유전질환이다.
미국 희귀질환기구(NORD)에 따르면 현재까지 랑거 기드온 증후군은 60건 정도 보고됐다.
랑거 기드온 증후군은 태어났을 때부터 신체 기형으로 알 수 있어서 의심 증상이 보인다면 유전자 검사 등으로 바로 확인할 수 있다.
이 글자크기로 변경됩니다.
(예시) 가장 빠른 뉴스가 있고 다양한 정보, 쌍방향 소통이 숨쉬는 다음뉴스를 만나보세요. 다음뉴스는 국내외 주요이슈와 실시간 속보, 문화생활 및 다양한 분야의 뉴스를 입체적으로 전달하고 있습니다.
흔히 탈모는 노화로 인해 나타나는 현상이라고 생각한다. 그런데, 태어날 때부터 머리카락이 가늘고 잘 부서지는 사람들이 있다. 바로 ‘랑거 기드온 증후군(Langer-Giedion syndrome)’을 앓고 있는 사람들이다.
랑거 기드온 증후군은 얼굴 기형과 성장 지연 등을 동반하는 희귀 유전질환이다. 이 질환은 ‘제2형 모발비지절증후군(tricho-rhino-phalangeal syndrome type 2)’이라고도 불린다. 머리카락(모발), 코(비), 손가락과 발가락 부위(지절)에 영향을 주기 때문이다. 랑거 기드온 증후군은 환자에 따라 증상이 다르게 나타난다. 가장 흔한 증상으로는 머리카락이 가늘고 얇게 자란다는 것이다. 환자마다 다르지만, 탈모가 생기거나 머리카락이 잘 부서지는 경우도 있다. 랑거 기드온 증후군이 있으면 환자들은 돌출된 귀, 크고 둥근 코, 작은 턱, 소두증 등의 생김새도 보인다.
랑거 기드온 증후군은 8번 염색체 장완(동원체를 중심으로 긴 부위)에 부분적 결손이 생기면 발병한다. 전문가들은 이곳에 있는 TRPS1과 EXT1 유전자의 변이로 인해 랑거 기드온 증후군이 나타난다고 분석한다. 이 질환은 우성으로 유전되며, 부모로부터 자녀에게 유전될 확률은 성별과 상관없이 50%다. 미국 희귀질환기구(NORD)에 따르면 현재까지 랑거 기드온 증후군은 60건 정도 보고됐다. 보고된 사례 기준으로는 남성이 여성보다 발병률이 3배 높았다. 국내에도 환자 수가 10명 미만이라고 알려졌다.
랑거 기드온 증후군은 태어났을 때부터 신체 기형으로 알 수 있어서 의심 증상이 보인다면 유전자 검사 등으로 바로 확인할 수 있다. 환자들은 여러 증상을 복합적으로 겪어서 다양한 치료를 받아야 한다, 특히 뼈돌출증이 있으면 신경을 압박해 팔다리의 발달을 방해할 수 있다. 이 경우 외과적으로 돌출된 뼈들을 제거하거나, 물리치료로 운동능력을 향상시킨다. 랑거 기드온 증후군은 어릴 때부터 치료를 시작하는 게 중요하다. 치료를 일찍 시작할수록 언어 치료 등으로 또래 아이들과 비슷한 성장 속도를 유지할 수 있기 때문이다.
Copyright © 헬스조선. 무단전재 및 재배포 금지.
- 얼굴 한쪽 서서히 찌그러지는 ‘패리-롬버그 증후군’… 증상 얼마나 심각하길래? [세상에 이런
- "주변이 커졌다 작아져요"… 이상한 나라의 앨리스가 되는 질환 [세상에 이런 병이?]
- '범죄도시2' 마동석은 경찰, 손석구는 빌런… 범죄자의 전형적 얼굴은?
- 혈당 봐주는 의사 동행… ‘밀당365 크루즈’ 성료
- 로슈 비만 신약 ‘CT-388’, 체중 감소 효과 18.8% 확인
- ‘더 편하게’… 알츠하이머 치료제 ‘레켐비’ 피하주사 제형 美 FDA 허가신청
- 성형 19번한 여성, 얼굴 나사 때문에 공항검색대서 ‘삐용~’ 알람 울려… 실제 가능한 일?
- 결핵에 만성폐질환까지… ‘샤워 중 입 헹구기’ 폐 건강에 치명적이라고?
- 사무실에서 매일 쓰는 ‘이것’… 알고 보면 변기보다 더럽다?
- 연세하나병원 개원 4주년 기념식 개최… "연구·환자 중심 병원으로 거듭날 것"