美 FDA, 희귀 유전질환 WHIM 증후군 치료제 ‘졸렘디’ 승인

미국 식품의약국(FDA)이 희귀 유전질환인 WHIM 증후군 치료제 ‘졸렘디’를 12세 이상의 환자에게 사용할 수 있도록 승인했다./사진=X4 파마슈티컬스 제공

신체의 면역 체계가 제대로 기능하지 못하게 만드는 희귀 유전 질환인 ‘WHIM 증후군’을 치료하기 위한 최초의 신약이 등장했다.

미국 식품의약국(FDA)은 X4 파마슈티컬스의 희귀 유전질환 WHIM 증후군(사마귀, 저감마글로불린혈증, 감염 및 골수 카테시스) 치료제 ‘졸렘디(성분명 마보리사포)’ 캡슐을 12세 이상의 환자에게 사용할 수 있도록 29일 승인했다. 졸렘디는 선택적 CXC 케모카인 수용체 4(CXCR4) 길항제로, 호중구와 림프구의 원활한 순환을 돕는 기능을 한다.

WHIM 증후군은 CXCR4 수용체의 기능 장애로 인해 생기는 희귀 유전 질환으로, 혈중 호중구와 림프구의 수치가 낮아지는 것이 특징이다. 보고되지 않은 사례가 많아 정확한 환자 수는 파악하기 어렵지만, 약 60건의 사례가 의학 연구 저널에 등재됐으며, 500만분의 1 확률로 발생하는 것으로 추정된다. WHIM 증후군이라는 이름은 4가지 주요증상인 사마귀(Warts), 저감마글로불린혈증(Hypogammaglobulinemia), 감염(Infections), 호산구 골수정체 증후군(Myelokathexis syndrome)의 앞글자를 딴 것이다. WHIM 증후군 환자는 주로 폐렴, 부비동염, 피부 감염 등의 재발성 감염을 겪으며, 심할 경우 치명률이 높은 세균·바이러스 감염 위험에도 노출된다.

이번 승인은 WHIM 증후군을 앓는 청소년과 성인 31명을 대상으로 한 임상 3상 시험 ‘4WHIM’의 결과를 기반으로 이뤄졌다. 연구 결과, 52주 동안 졸렘디를 투여한 환자들은 위약을 투여한 환자들보다 WHIM 감염률이 40% 낮게 나타났다. 다만 사마귀 발생률은 위약군과 큰 차이가 없었다.

임상시험을 주도한 듀크대 의과대학 테레사 K. 태런트 교수는 “지금까지 WHIM 증후군 환자를 위한 요법은 질병의 근본 원인인 CXCR4 경로 기능 장애가 아니라 증상 관리에 초점을 뒀다”며 “이번 승인으로 절대 호중구와 림프구 수를 늘려 WHIM 환자의 감염 퇴치 능력을 높이는 능력을 입증한 표적 치료법을 갖게 됐다”고 말했다.

한편 FDA에 따르면, 졸렘디의 가장 흔한 이상반응은 ▲혈소판감소증 ▲발진 ▲비염(코막힘) ▲코피 ▲구토 ▲현기증이다. 또 졸렘디는 태아에게 해를 끼칠 위험이 있어 가임기 여성은 투약 전 반드시 임신 상태를 확인해야 한다.