"가족-친척도 검사 필요" 사노피, 파브리병 인식 향상 캠페인 진행

사노피 제공

사노피는 4월 '파브리병 인식의 달'을 맞아, 파브리병의 인식 제고를 위한 ‘파브리지 캠페인’을 진행한다고 25일 밝혔다. ‘파브리지’는 ‘파브리병(Fabry)’과 ‘브릿지(Bridge)’의 합성어로 유전성 희귀질환 파브리병의 적극적인 가족-친척 검사의 중요성을 강조하며, 환자와 질환 정보 사이를 잇고, 환자와 가족-친척을 이어 파브리병으로부터 모든 가족의 건강을 지킬 수 있다는 메시지를 담고 있다.

X 염색체를 통해 유전되는 파브리병은 진단 환자를 중심으로 가계도를 그려봄으로써 고위험 환자를 파악할 수 있으며, 가족-친척 검사를 시행함으로써 평균적으로 5명의 숨은 환자를 추가로 발굴할 수 있다. 하지만 유전 질환을 향한 사회적 낙인으로 인해, 환자들은 주변에 진단 사실을 쉽게 알리지 못하며, 이는 원활한 가족-친척 검사를 진행하는 데 어려움이 있는 상황이다.

파브리병은 세포 내 노폐물을 분해하는 리소좀에 알파-갈락토시다제 A(α-galactosidase A) 효소가 결핍되어 나타나는 리소좀 축적질환(Lysosomal Storage Disorders, LSD) 중 하나다. 세포 내에서 당지질이 분해되지 않고 지속적으로 쌓임으로써, 태아 시기부터 전신에 걸쳐 점전직으로 장기 손상이 일어난다. 손상된 장기는 회복할 수 없기 때문에, 증상이 나타나기 전 조기 진단을 통해 치료를 시작하고 질환의 진행을 방지하는 것이 중요하다.

김보영 사노피-아벤티스 코리아 전무는 "파브리병은 이미 진단된 환자를 중심으로 가족-친척 검사를 실시해 조기에 진단, 치료함으로써 질병의 진행을 사전에 충분히 예방할 수 있는 질환이다"며 "그러나 여전히 많은 환자가 사회적 낙인으로 인해 어려움을 겪고, 조기 진단에 어려움을 겪고 있다"고 밝혔다. 그는 "사노피는 앞으로도 환자들에게 최적의 치료를 제공할 수 있도록 최선을 다하겠다"고 말했다.