우주복 입고 자란 아이… 면역력 없는 ‘중증 복합면역결핍증’ 뭐길래? [세상에 이런 병이?]
임민영 기자 2024. 2. 16. 07:15
자동요약 기사 제목과 주요 문장을 기반으로 자동요약한 결과입니다.
전체 맥락을 이해하기 위해서는 본문 보기를 권장합니다.
전체 맥락을 이해하기 위해서는 본문 보기를 권장합니다.
세상에는 무수한 병이 있고, 심지어 아직 밝혀지지 않은 미지의 질환들도 있다.
중증 복합면역결핍증은 모든 획득 면역기능이 없는 희귀한 면역결핍질환이다.
중증 복합면역결핍증이 있으면 흉선이 제대로 발달하지 못해 혈중 T세포의 수치가 매우 낮다.
중증 복합면역결핍증은 유전자 변이에 의해 발병해서 예방법이 아직 없다.
글자크기 설정 파란원을 좌우로 움직이시면 글자크기가 변경 됩니다.
이 글자크기로 변경됩니다.
(예시) 가장 빠른 뉴스가 있고 다양한 정보, 쌍방향 소통이 숨쉬는 다음뉴스를 만나보세요. 다음뉴스는 국내외 주요이슈와 실시간 속보, 문화생활 및 다양한 분야의 뉴스를 입체적으로 전달하고 있습니다.
세상에는 무수한 병이 있고, 심지어 아직 밝혀지지 않은 미지의 질환들도 있다. 어떤 질환은 전 세계 환자 수가 100명도 안 될 정도로 희귀하다. 헬스조선은 매주 한 편씩 [세상에 이런 병이?]라는 테마를 가지고 우리가 상상하기 어려운, 믿기 힘들지만 실재하는 질환들을 소개한다. (편집자주)
면역력에는 태어날 때부터 지니는 선천면역과 후천적으로 얻는 획득 면역이 있다. 자연면역으로 병원체 등 이물질을 다 처리하지 못하면 2차 방어로 더 강력한 획득 면역을 발휘한다. 획득 면역은 아기가 생존하고, 살아가는 데 매우 중요하다. 획득 면역에 문제가 있는 ‘중증 복합면역결핍증(Severe combined immunodeficiency)’에 대해 알아봤다.
면역력에는 태어날 때부터 지니는 선천면역과 후천적으로 얻는 획득 면역이 있다. 자연면역으로 병원체 등 이물질을 다 처리하지 못하면 2차 방어로 더 강력한 획득 면역을 발휘한다. 획득 면역은 아기가 생존하고, 살아가는 데 매우 중요하다. 획득 면역에 문제가 있는 ‘중증 복합면역결핍증(Severe combined immunodeficiency)’에 대해 알아봤다.
중증 복합면역결핍증은 모든 획득 면역기능이 없는 희귀한 면역결핍질환이다. 이 질환이 있으면 가장 심한 면역결핍이 나타난다. 건강한 사람에게는 심한 감염을 일으키지 않는 미생물마저도 생명을 위협하는 감염을 일으킬 수 있다. 심할 경우 질병을 일으키지 않는 미생물도 심한 감염을 일으킨다. 환자들은 진균(곰팡이) 감염이나 주폐포자층 폐렴(폐포자충이라는 진균에 감염돼 발생하는 폐렴)을 자주 겪을 수 있다. 그리고 생균 백신에 의한 감염이나 수두 등도 잘 일어난다. 중증 복합면역결핍증 환자들은 성장 속도가 느린 편이며, 만성 설사나 피부 발진 등도 나타난다.
중증 복합면역결핍증이 있으면 흉선이 제대로 발달하지 못해 혈중 T세포의 수치가 매우 낮다. 흉선은 가슴뼈 뒤와 폐 사이, 심장 위쪽에 있는 흉강 내 위치한 면역기관이다. 이 기관은 세포성 면역을 담당하는 T세포의 생산과 성장을 담당한다. 면역글로불린(항체)을 생산하는 B세포의 수치도 낮다. 그리고 조혈모세포의 기능이 떨어질 때가 많다. 중증 복합면역결핍증은 대부분 유전자 변이에 의해 발생한다. 1번이나 20번 염색체의 장완(동원체를 중심으로 긴 부위)에서 변이가 발견된다.
중증 복합면역결핍증은 미국 출신의 데이비드 베터(1971~1984)라는 아이의 사연으로 유명해졌다. 데이비드는 이 질환 때문에 12년 동안 세균을 최대한 없앤 환경에서 지냈다. 커다란 풍선 안에서 지낸 데이비드는 6살이 되어서야 밖으로 나갔다. 당시 NASA에서는 특수 우주복을 만들어 데이비드가 외부 공기와 접촉하지 않게 도왔다.
이런 모습이 공개되자 중증 복합면역결핍증은 ‘bubble boy disease’라고 불리기 시작했다. 데이비드는 12세에 골수 이식을 시도했지만, 4개월 후 림프종이 발생해 사망했다. 이후 데이비드의 사연과 중증 복합면역결핍증은 여러 미디어를 통해 알려졌다.
중증 복합면역결핍증 환자들은 감염에 취약해서 적절한 항생제와 항진균제 등을 사용하는 대증치료를 주로 진행한다. 주폐포자충 폐렴 등을 겪고 있다면 이에 대한 치료도 진행한다. 환자에 따라 면역기능을 회복하기 위해 조혈모세포나 골수 이식을 시도하기도 한다. 환자들은 일상생활에서도 세균 감염을 주의해야 한다. 특히 생과일이나 멸균되지 않은 주스 같은 음식은 피해야 한다. 중증 복합면역결핍증은 유전자 변이에 의해 발병해서 예방법이 아직 없다.
중증 복합면역결핍증은 치료하지 않으면 1살을 넘기기 힘들다. 환자들은 생후 초기부터 중증 감염을 반복적으로 겪는다. 만약 아기가 이런 모습을 보인다면 중증 복합면역결핍증을 의심해야 한다.
Copyright © 헬스조선. 무단전재 및 재배포 금지.
이 기사에 대해 어떻게 생각하시나요?
헬스조선에서 직접 확인하세요. 해당 언론사로 이동합니다.
- 검은 머리에 파란 눈… 컬러렌즈 오해받는 ‘바덴부르크 증후군’ [세상에 이런 병이?]
- 프로바이오틱스 효과 못 봤다면… 내 몸에 녹아드는 'EPS 균주' 도움
- 소유, '이것' 찢어지며 각막 손상 눈 안 보여… 어떤 상황이었길래?
- 목걸이만 하면 피부 울긋불긋… 원인은 ‘이것’
- ‘폐 한쪽 없이 60년 넘게 건강’ 美 남성… 마라톤·철인3종까지
- 회사에서 받는 스트레스, ‘이렇게’ 풀면 오히려 독
- 눈 다래끼, 내버려두면 낫는다? ‘이럴 땐’ 꼭 병원 가야
- 김치, 익을수록 좋을까? 묵은지 vs 일반 김치 ‘유산균’ 비교하니
- 이쑤시개 자주 쓰다가 치아 ‘이렇게’ 변할 수도… 예방법은?
- 식당에서 "제로 맥주 주세요"… 6월부터 가능