“대신 아팠으면” 부모 마음 찢어지는 ‘벤자민 버튼병’…완치법도 없다는데

나이 들수록 근육 약해져
2~3세 유아기 증상 발병
매일 스테로이드 복용

영국 데일리메일은 요크셔에 사는 제이든(11)이 갈수록 근육이 약해지는 듀센 근이영양증을 겪고 있다는 사연을 전했다. [사진 출처 = 데일리메일 캡처]

나이가 들수록 근육이 약해지는 희귀 질환에 걸린 영국 소년의 사연이 알려져 안타까움을 자아내고 있다.

최근 영국 현지 매체 데일리메일 ‘듀센 근이영양증’을 앓고 있는 11세 제이든의 사연이 전해졌다.

요크셔에 사는 제이드 스키드모어(33)는 아들 제이든이 3살이 되던 해 이유없이 넘어지는 것을 보게 됐다. 이 모습을 보고 제이든의 운동 능력에 문제가 있음을 깨달아 병원에 갔는데, ‘듀센 근이영양증’을 진단받았다.

제이든은 진단받은 지 2년 만에 다리 근육이 심하게 약해져 걷지 못하게 돼 휠체어를 타게 됐다. 의료진은 제이든에게 살 날이 10년밖에 남지 않았다며 나이가 들면 더 심각해질 수 있다고 경고했다.

제이든은 건강을 최대한 오래 유지하기 위해 매일 근육 보존을 위해 스테로이드를 복용한다. 심장이 약해져 심장약도 복용하고 있다.

제이드는 “아들은 축구, 달리기 모두 다 할 수 있었지만 이제는 할 수 없고 휠체어를 타야만 한다”며 “근육이 약해지는 게 다리에서 시작해 심장으로 올라가고 있다”고 말했다.

듀센 근이영양증(DMD)은 근육세포를 온전하게 유지하는 데 도움이 되는 디스트로핀이라는 단백질의 변화로 인해 진행성 근육 퇴화와 결함이 생기는 유전적 희귀 질환이다.

주로 남자아이에게 발생하지만, 드물게 여자아이에게도 발생할 수 있다. 증상은 보통 2~3세 사이의 유아기에 발병한다.

시간이 지날수록 근육이 약해져 영화 ‘벤자민 버튼의 시간은 거꾸로 간다’의 주인공과 비슷해 ‘벤자민 버튼 병’이라 불리기도 한다. 나이가 들수록 어려져 보행이 어려워지는 영화 주인공과 근육이 약해져 앉아 있기만 하는 환자의 모습이 유사하기 때문이다.

일반적으로 하부 외부 근육이 상부 외부 근육보다 먼저 영향을 받는다. 이로 인해 점프, 달리기, 걷기에 어려움을 겪을 수 있고 심하면 보행도 어려워진다. 심장과 호흡기 근육도 영향을 받아 심장과 폐 기능이 손상돼 결국 급성 호흡기 장애를 일으킬 수도 있다.

말기에는 거의 전신의 근육이 위축되고, 안면근을 침범해 얼굴 근육에도 장애가 발생한다. 또 상기도 감염(기도의 상부에 급성 감염이 발생하는 것) 등에 의해 급격히 증세가 악화되면서 보행이 가능했던 환자가 며칠 만에 기립 불능이 되는 경우도 있어 위험하다.

현재 듀센 근이영양증을 완치할 수 있는 치료법은 없다. 또 최근까지 듀센 근이영양증을 앓고 있는 소년들은 보통 10살을 넘기지 못했다.

다만 스테로이드 사용, 근육세포 이식, 유전자 치료 등의 치료법이 연구되고, 심장과 호흡기 치료의 발전 덕분에 기대 수명이 늘어나는 추세다.