[의료칼럼] 모야모야병, 조기 진단·치료 전략 중요

박동선(창원한마음병원 신경외과 교수)

모야모야병(Moyamoya disease)은 뇌의 주요 혈관인 내경동맥과 그 분지들이 점차 좁아지거나 막히면서, 뇌가 작은 측부혈관을 만들어 혈류를 확보하는 만성 진행성 뇌혈관 질환이다. 혈관이 좁아지면 뇌에 충분한 산소와 영양이 공급되지 않아 손발 저림, 두통, 발작 등 다양한 신경학적 증상이 나타난다. 이러한 증상은 초기에는 미미하거나 간헐적으로 나타날 수 있고, 피로나 스트레스 탓으로 여기고 지나치기 쉬워 진단이 늦어지는 경우가 많다.

모야모야병은 주로 소아(5~10세)와 성인(30~40세)에서 진단된다. 소아 환자는 반복적인 두통, 손발 저림, 일시적인 마비, 경련, 일과성 허혈 발작(TIA) 등으로 병원을 찾는다. 성인 환자는 뇌출혈, 허혈 증상, 언어 장애, 반복되는 두통이 나타날 때 진단된다. 일부 환자는 증상이 경미하거나 일시적이어서 진단이 늦어지기도 한다. 실제 사례를 보면, 소아 환자가 몇 달 동안 간헐적인 팔·다리 저림과 두통을 반복하다가 혈관 협착이 확인돼 진단되는 경우가 있다. 성인 환자 역시 두통과 가벼운 마비가 반복되면서 병원을 찾았고, 뇌영상 검사에서 모야모야병이 확인되기도 한다.

발병 원리와 원인에 관해서는 아직 다양한 연구와 의견이 존재한다. 유전적 요인, 면역계 이상, 혈관 내피세포 기능 저하 등이 관련이 있을 수 있다는 보고가 있지만, 명확한 단일 원인은 밝혀지지 않았다. 따라서 모야모야병은 원인 규명과 동시에 증상 관리와 혈류 확보가 치료에서 가장 중요한 부분이다.

진단 과정에는 MRI, MRA, 뇌혈관조영술(DSA)이 활용된다. MRI와 MRA는 비침습적으로 혈관 협착과 측부혈관 형성을 확인할 수 있으며, DSA는 뇌혈관 상태를 더 정밀하게 보여준다. 우리나라에서는 10만명당 2~5명이 진단되며, 여성에서 더 흔하게 나타난다. 최근 영상의학 기술 발달로 초기 혈류 이상이나 미세한 증상도 확인할 수 있게 됐고, 이에 따라 조기 진단 사례가 증가하고 있다.

모야모야병 치료는 뇌혈류 회복이 목표다. 좁아진 혈관을 보완하고 뇌로 가는 혈류를 확보하는 약물 치료 및 수술적 치료가 핵심이다. 수술 방법은 환자의 연령, 혈관 상태, 증상, 뇌영상 소견 등을 종합해 결정된다. 수술법으로는 두피에 있는 표재측두동맥과 중대뇌동맥을 연결하는 직접 혈관문합술, 근육, 혈관, 뇌막 등을 뇌 표면에 접촉시켜 점진적 측부순환 발달을 유도하는 간접 혈관문합술, 이러한 두 가지 수술법을 병행하는 복합 혈관문합술이 있다.

수술 후에는 재활치료와 생활습관 관리, 정기적인 뇌영상 추적 검사를 통해 혈류 상태를 지속적으로 관찰한다. 일부 환자는 수술 후에도 미세한 허혈 증상이 나타날 수 있으므로 의료진과 꾸준히 관리하며 소통하는 것이 중요하다.

한 번 증상이 생기면 원상태로의 완전 회복이 불가능할 수 있다. 따라서 빠른 진단과 적절한 치료로 뇌혈류를 안정시키고, 증상 악화를 예방해야 한다. 반복적인 두통, 팔다리 저림, 언어 장애, 일시적인 마비 등 증상이 나타나면 영상 검사를 통해 혈관 상태를 확인하고, 증상을 모니터링하며, 수술과 재활 계획을 맞춤형으로 세우는 것이 안전한 생활 유지에 직접적인 도움을 준다.

박동선(창원한마음병원 신경외과 교수)