'94% 정확도' 희귀 질환도 AI로 정밀 진단 가능
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인공지능(AI)을 활용한 의료 진단 기술이 희귀 질환 정밀 진단의 새로운 가능성을 열고 있다.
부산대 감진규 교수는 "이번 연구는 적은 데이터로도 높은 진단 정확도를 구현할 수 있는 실용적 AI 기술을 의료 현장에 직접 적용할 수 있다는 점에서 중요한 의미를 가진다"며 "의료와 인공지능의 융합을 통해 희귀 질환의 정확한 감별 진단을 가능하게 함으로써 환자들에게 최적화된 치료를 제공하는 데 크게 기여할 것으로 기대된다"라고 말했다.
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[파이낸셜뉴스] 인공지능(AI)을 활용한 의료 진단 기술이 희귀 질환 정밀 진단의 새로운 가능성을 열고 있다. 부산대·양산부산대병원 연구진이 개발한 이 기술은 부족한 데이터로도 최대 94%의 높은 진단 정확도를 기록해 주목된다.
부산대학교 정보컴퓨터공학부 감진규 교수팀과 양산부산대학교병원 뇌신경센터 이재혁 교수팀은 공동연구를 통해 적은 데이터로도 높은 정확도를 자랑하는 혁신적인 AI 기반 진단 기술을 개발했다고 26일 밝혔다.
이번 연구는 뇌영상 분야 최고 권위의 국제학술지인 '뉴로이미지(NeuroImage)' 12월 15일자에 게재되며 국제적으로도 가치를 인정받았다.

파킨슨병과 유사한 증상을 보이는 비정형 파킨슨 증후군은 희귀 신경계 질환으로, 대표적으로 진행성 핵상 마비와 다계통 위축증이 포함된다. 질환마다 예후와 치료법이 다르기 때문에 정확한 진단이 필수적이지만, 초기에는 증상이 유사해 감별 진단이 어렵다. 특히 유병률이 낮은 질환의 경우 수집 가능한 영상 데이터가 부족해 기존 AI 기반 기술로는 이러한 한계를 극복하기 어려웠다.
이에 부산대 연구진은 소수 샘플 학습 기법과 하이퍼볼릭 임베딩을 결합한 AI 모델을 개발해 이 문제를 해결했다.
이 모델은 뇌 MRI 시퀀스를 통합해 철분 축적 패턴을 정밀하게 시각화하고, 데이터 간 계층적 관계를 반영해 데이터가 부족한 환경에서도 뛰어난 성능을 발휘한다. 실험 결과, 이 기술은 최대 94%의 진단 정확도를 기록하며, 기존 기술 대비 뛰어난 성능을 입증했다.
부산대 감진규 교수는 “이번 연구는 적은 데이터로도 높은 진단 정확도를 구현할 수 있는 실용적 AI 기술을 의료 현장에 직접 적용할 수 있다는 점에서 중요한 의미를 가진다”며 “의료와 인공지능의 융합을 통해 희귀 질환의 정확한 감별 진단을 가능하게 함으로써 환자들에게 최적화된 치료를 제공하는 데 크게 기여할 것으로 기대된다”라고 말했다.
bsk730@fnnews.com 권병석 기자
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