- 상설 자문위원회 설치·운영으로 유전질환 관리 강화
- 검사 대상 질환의 상시 검토 및 보건복지부 홈페이지 공고 예정
보건복지부(장관 조규홍)는 ‘배아 또는 태아 유전질환 자문위원회’(이하 자문위원회)를 통해 선정한 유전질환을 공고했다. 이번 공고는 지난 8월 26일 자문위원회 1차 회의를 통해 나온 것이며, 추가 선정된 10개 질환을 포함해 총 218개 유전질환이 공개됐다.
배아·태아 대상 유전질환 검사의 필요성
유전적으로 타고나는 질환의 종류는 매우 다양하다. 이들 중에는 삶의 질에 크게 영향을 미치는 종류도 있고, 생명에 위협이 되는 종류도 있다. 예를 들어, 이번 자문위원회를 통해 추가된 ‘리 프라우메니 증후군’의 경우, 암 발생 위험이 높은 유전적 상태를 갖는 유전질환이다. 한편, ‘아이카디-구티에레스 증후군’의 경우, 신경계에 영향을 미쳐 지적 장애나 발달 지연, 뇌 일부 결손 등의 문제를 일으킬 수 있는 질환이다.
유전자 검사를 통해 조기에 질환을 발견할 경우, 배아·태아 상태에서 조기 관리 및 치료를 통해 질환을 예방하거나 진행을 늦출 수 있다. 부모 입장에서도 태어날 아기의 건강상태와 질환 가능성을 미리 알 수 있다면 미리 대비할 수 있는 시간이 생긴다.
비정기 자문회의 → 정기 자문위원회 구성
그간 배아·태아 대상 유전자 검사 질환은 비정기적으로 열린 자문회의를 통해 검토한 후, 고시를 개정함으로써 지정·확대돼 왔다. 그러나 「생명윤리 및 안전에 관한 법률 시행령」의 일부 개정(07.23.) 이후부터는 자문위원회를 구성하고 정기적으로 심의하게 된다.
자문위원회는 임상 유전학·생명 윤리 및 관련 법률 전문가로 구성함을 원칙으로 한다. 위원장 1명을 포함 총 10명으로 구성하며, 임기는 3년(36개월)이다. 자문위원회 위원장으로는 채종희 서울대병원 임상유전체의학과 교수가 선임됐다.
이번 회의는 시행령 개정에 의한 정기 자문위원회 구성 및 절차 개선에 따른 첫 번째 회의다. 향후 자문위원회를 통해 선정된 유전질환은 보건복지부 홈페이지에 공고할 예정이다.
자문위원회에서는 신규 유전질환에 대한 검토를 진행하는 것과 더불어, 기존 질환 명칭 중 잘못 기재된 부분을 바로잡고 유사·동일 질환을 통합하는 등 전반적인 체계 정비에 대한 논의도 진행했다.
채종희 위원장은 “향후 검사 대상 질환의 타당성을 주기적으로 평가하고, 추가·삭제 여부를 신속하게 전달하여, 가족과 예비부모 가계의 불안 해소에 기여할 수 있을 것으로 기대한다”라고 밝혔다.
이번 1차 회의에서 추가 선정된 10개 유전질환을 포함한 218개 유전질환 전체 목록은 보건복지부 홈페이지 - 알림 - 보도자료를 통해 확인할 수 있다.
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