배아·태아 유전자 검사 가능한 유전질환 10개 추가

보건복지부

배아와 태아의 유전자를 표현한 이미지. 게티이미지뱅크

배아 또는 태아를 대상으로 한 유전자 검사를 할 수 있는 유전질환 10개가 추가로 지정됐다. 

보건복지부는 8월 26일 열린 ‘배아 또는 태아 대상 유전질환 자문위원회 제1차 회의’를 통해 배아·태아를 대상으로 유전자 검사를 할 수 있는 유전질환 10개를 추가로 선정해 전체 218개 유전질환을 공고했다고 23일 밝혔다.

이번에 새로 추가된 10개 질환은 아이카디-구티에레스 증후군, 리 프라우메니 증후군, 바르데 비들 증후군 2, 다발성 내분비샘 종양 1형 등 총 10개 질환이다. 

그간 배아·태아 대상 유전자 검사 질환은 비정기적인 자문회의의 검토 후 고시 개정을 통해 지정 및 확대됐다. 7월 생명윤리 및 안전에 관한 법률 시행령이 일부 개정된 이후부터는 자문위원회의 구성과 정기적 심의를 거쳐 대상 질환을 보건복지부 홈페이지에 공고한다. 

이번 추가 지정은 시행령 개정에 의한 위원회 구성과 절차 개선에 따른 첫 자문위원회를 통한 사례다. 자문위원회에서는 신규 질환에 대한 검토와 기존 질환명의 오기를 정정하고 유사·동일 질환을 통합하는 등 전반적인 체계 정비에 대한 논의도 진행했다.

채종희 자문위원회 위원장은 “자문위원회의 출범으로 검사 대상 질환의 타당성을 주기적으로 평가하고 추가·삭제 여부를 신속하게 전달해 가족과 예비부모 가계의 불안 해소에 기여할 수 있을 것으로 기대한다”며 “앞으로도 충실하게 자문위원회를 운영하여 유전질환이 있는 가계의 안전한 출산을 지원하겠다”고 밝혔다.

보건복지부 제공

[박정연 기자 hesse@donga.com]