신생아 딤플은 천골부 또는 엉덩이 골 주변에 보조개처럼 움푹 파인 것을 의미하는데요. 인구의 5% 정도에서 발견되는 비교적 흔한 질병이며, 척수이형성증의 징후일 수 있어 진단이 중요합니다. 신생아 딤플 증상, 진단법, 그리고 치료법에 대해 서울대병원 소아신경외과 김경현 교수가 알려드립니다.
딤플은 왜 생기나요?
피부와 신경조직은 모두 외배엽*에서 만들어집니다. 외배엽에서 신경판이 먼저 형성되고, 그것이 안쪽으로 둥그렇게 말리는 부분은 신경관이 됩니다. 그리고 바깥쪽에 남아있는 외배엽은 피부가 되는 것인데요. 이때 피부가 신경관 쪽으로 말려 들어가는 경우 딤플이 만들어지게 됩니다.
*외배엽 : 배아의 세포층(외배엽, 중배엽, 내배엽) 중 피부, 머리카락, 각막, 비강, 전체 신경계 등을 이루게 되는 층을 말합니다.
딤플이 왜 위험한가요?
신경관 기형과 연관이 있을 수 있기 때문입니다. 딤플은 척수이형성증(이분척추증)이라고 불리는 다양한 스펙트럼의 질병을 나타내는 징후일 수 있어 주의가 필요합니다. 척수이형성증은 신경관 형성 과정의 이상으로 발생하는 지방척수수막류, 종사지방종, 종사비대증, 제한적등쪽척수갈림증, 선천성피부동 등의 질환을 포함합니다.
그렇다고 해서 모든 딤플이 척수이형성증과 관련이 있는 것은 아닙니다. 딤플이 있는 환자 중 신경 기형이 있을 확률은 평균 5% 정도이며, 그 중에서도 비교적 간단한 기형의 경우 경과관찰도 가능합니다. 그렇기 때문에 딤플이 있는 모든 아이들을 검사하는 것은 효율적이지 않고, 추가검사가 필요한 고위험군인지에 대한 판단이 필요합니다.
고위험군의 종류는?
다음은 신경기형과 관련된 딤플일 가능성이 있어 추가 검사가 필요한 경우입니다.
- 딤플 이외에 동반된 선천기형이 있을 경우
- 딤플의 위치가 항문에서 멀리 떨어져 위쪽으로 올라와 있는 경우
- 딤플의 안쪽 끝이 보이지 않을 정도로 깊은 경우
- 딤플에서 고름이나 분비물이 나오는 경우
- 딤플 주변에 혈관종 혹은 꼬리와 같은 종괴가 함께 있는 경우
- 빼곡한 털이 나있는 경우
척수이형성증과 관련된 증상으로는 척수 견인에 의한 하지위약(특히 발목이나 발가락 움직임이상, 하지 감각이상), 발의 변형, 요실금, 변비와 같은 배뇨 및 배변기능 장애가 있을 수 있습니다. 신생아의 경우 뚜렷한 증상을 보호자가 알기 어렵기 때문에, 영상 검사 후에 신경관 기형이 발견될 경우 정밀검사가 필요하게 됩니다.
영상검사로 진단 가능한가요?
영상검사로는 초음파나 MRI를 통해 기형을 확인할 수 있습니다. 일반적으로 3개월 미만의 영아에서는 척추뼈가 두껍지 않기 때문에 초음파로도 충분히 검사가 가능합니다. 특히 초음파 검사는 수면·진정이 필요 없기 때문에 3개월 이상이더라도 일단 초음파 검사를 먼저 시도합니다.
그 후 정밀검사가 필요한 환자에 한해 더 정확한 검사인 MRI 검사를 추가로 시행할 수 있습니다. 이는 수술이 필요하다고 판단되는 환자 모두에게 진행하게 됩니다. 보호자 입장에서는 수면 MRI 검사를 부담스러워할 수 있지만, 수면·진정을 진행하게 되면 의료진의 관찰 하에 검사가 진행되기 때문에 보다 안전하게 검사할 수 있습니다.
영상 검사에서 신경 기형이 보인다고 해서 전부 수술의 대상은 아닙니다. 기형이 있더라도 증상을 일으키지 않을 것으로 예상되는 경우에는 수술 없이 추적관찰 하기도 합니다. 영상검사에서 신경기형이 관찰된 환자의 경우 비뇨의학과와 재활의학과의 협진을 통해 잔뇨검사, 요역동학검사, 근전도 검사를 시행하여 환자의 현재 상태를 파악하고, 수술대상을 결정하게 됩니다.
치료 방법은?
겉에서 보기엔 같은 딤플이라고 하더라도 안쪽 신경관 기형의 종류에 따라 치료 방법이 달라지고 경과도 다를 수 있습니다. 대부분의 척수이형성증은 견인되는 척수 신경의 결박을 해소하는 방법으로 수술을 진행합니다.
신생아의 경우 아이가 마취에 견딜 수 있고 수술중 출혈에도 버틸 수 있을 정도인 대략 3개월 즈음 수술을 하게 됩니다. 하지만 신경학적 장애가 나타났거나, 선천성피부동과 같은 반복적인 뇌수막염 또는 척수강내 농양을 일으키는 병변이 있다면 더 이른 시기에 수술을 진행하기도 합니다. 수술적 치료를 받은 환자의 경우 재결박으로 인한 증상이 나타나는지 지속적인 추적관찰이 필요합니다.
아이에게 딤플이 있다면 너무 걱정하지 마시고, 우선 병원에 오셔서 전문의의 진료와 상담을 받아보시기 바랍니다.