아들의 목소리를 영영 들을 수 없다는 엄마의 절규
영국에 사는 4세 테이트. 두 살 때 자폐 진단을 받았지만, 엄마 태미는 마음 깊은 곳에서 “뭔가 더 있다”라고 느꼈습니다.
그리고 2024년 3월. MRI 검사에서 뇌 안에 이상 소견이 발견됐습니다. 추가 검사 결과는 너무나 가혹했습니다.
‘산필리포 증후군 A형’— 일명 소아치매.
이 병은 뇌세포가 점점 죽어가며 말하기·걷기·기억·감정 등 모든 기능을 잃게 합니다. 대부분 10대 전에 사망합니다.
태미는 말합니다.
“제 아이는 단 한 마디도 해본 적이 없어요. 그리고 이제… 저는 그 목소리를 평생 들을 수 없다는 걸 알게 됐어요.”
소아치매, 왜 생길까?
이 병은 ‘나이 들어 생기는 치매’가 아닙니다. 대부분 유전적 돌연변이 때문에 태어날 때부터 시계가 거꾸로 가고 있었던 겁니다.
그중에서도 테이트가 가진 산필리포 증후군(Sanfilippo Syndrome)은 전 세계에서도 극도로 드문 유전자 결함(heparan sulfate 분해 효소 부족) 때문에 발생합니다.
원인이 되는 핵심 단백질
정상적인 어린이는 뇌 속 ‘헤파란 황산(Heparan sulfate)’이라는 물질을 효소로 분해해 밖으로 배출합니다.
하지만 산필리포 증후군 아이들은 그 효소를 만드는 유전자가 고장 나 있습니다.
테이트에게 나타난 첫 신호들
태미는 아이가 자폐 진단을 받았을 때도 어딘가 이상하다고 느꼈습니다.
- 말이 전혀 늘지 않고
- 고개를 돌리는 단순 행동이 반복되고
- 운동 발달이 뒤처지고
- 행동 변화가 심해지고
- 학습능력이 점점 떨어지는 모습
그리고 MRI에서 “뇌 위축”, 추가 유전자 검사에서 ‘산필리포 A형’이 확인되며 모든 퍼즐이 맞춰졌습니다.
평균 기대 수명 11~19년
산필리포 A형 아이들은 대부분 10대 초반에 생을 마칩니다.
테이트는 아직 4살. 말도 못 했고, 엄마의 얼굴을 보며 웃던 시간이 이제부터는 줄어들 것이라는 사실을 엄마는 누구보다 잘 알고 있습니다.
그래서 태미는 말합니다.
“테이트는 걸을 수 있었던 아이예요. 기어오르고, 뛰고, 장난치고… 저는 그걸 단 하루라도 더 보고 싶어요.”
완치가 없는 무서운 소아치매
현재 산필리포 증후군은 완치 치료가 없습니다. 할 수 있는 것이라고는 증상을 완화하고, 진행을 조금이라도 늦추는 정도입니다.
그래서 전 세계 연구팀들은 유전자 치료·효소 치료 같은 ‘실험적 치료’를 진행 중입니다.
태미는 그 희박한 기회를 잡기 위해 GoFundMe에서 기금을 모으며 해외 치료 가능성을 찾고 있습니다.
“해외 치료는 비용이 엄청나요. 하지만 테이트가 조금이라도 더 오래, 걸을 수 있고, 음식을 먹을 수 있고, 저를 안아줄 수 있다면… 그걸 위해 제가 못할 일은 없어요.”
소아치매 이런 경고가 있다면 즉시 검사를 받아보세요
이 병은 극도로 희귀하지만 부모가 꼭 알아야 할 ‘경고 신호’가 있습니다.
1) “발달이 멈추거나 되던 행동이 사라질 때”
말하던 아이가 말이 줄거나 배웠던 행동을 잊는다면 즉시 평가가 필요합니다.
2) 행동 변화 + 발달 지연이 함께 나타날 때
소아치매는 자폐·ADHD와 비슷하게 보일 수 있어 유전자·대사 검사 없이 지나치는 경우가 많습니다.
3) 걸음걸이가 이상해지고, 삼키기 어려워지는 등 운동 기능이 후퇴할 때
신경퇴행성 질환의 대표 신호입니다.
“말은 못 해도, 그는 저를 꼭 안아줘요”
태미는 말합니다.
“테이트는 말을 못 하지만 저를 포옹해 주고, 입맞춤해 줘요. 저는 그 순간들을 꼭 지키고 싶어요.”
엄마는 지금도 매일 싸우고 있습니다. 아이가 웃는 모습을 하루라도 더 보기 위해.
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