[교과상식] '돌연변이 혈액형' 등장? 혈액형의 유전 법칙

‘돌연변이 혈액형’ 등장? 혈액형의 유전 법칙​

혈액형이 모두 B형인 부모에게서 태어나자신도 B형인 줄 알고 산 20대 여성이​
‘Cis(시스)-AB형’인 것으로 국내에서 최근 확인돼학계가 발칵 뒤집어졌습니다.​​

‘cis’란 프랑스어로 ‘한쪽에 있다’는 뜻.
Cis-AB형은 A 유전자와 B 유전자가 분리되지 않고 통째로 결합된 혈액형이지요.​

그런데 왜 이것이 특별한 경우일까요?
이것을 이해하려면 혈액형이 유전적으로 결정되는 법칙에 대해 알아야 합니다.
혈액형 유전법칙은 대학수학능력시험에 단골 출제되는 내용이기도 하지요.
자, 지금부터 머리에 쏙쏙 들어오도록 쉽게 설명해 드리겠습니다.​

혈액형을 결정짓는 건 적혈구에 붙은 ‘당사슬’(탄수화물의 일종)의 구조.
당사슬에 항원(외부물질에 반응하는 몸속 물질)이 없는 것을 ‘O형’, A 항원이 달린 것을 ‘A형’, B 항원이 달린 것을 ‘B형’, A 항원과 B 항원이 둘 다 달린 것을 ‘AB형’이라고 합니다.​

당사슬에 항원이 있고 없고, 있다면 어느 항원이 달리느냐를 정하는 건 유전자입니다.
항원에 관여하는 유전자에는 ‘A 유전자’, ‘B 유전자’, ‘O 유전자’가 있어요.​
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A 유전자와 B 유전자는 O 유전자보다 ‘우성(더 강한 유전자)’입니다.
아빠와 엄마로부터 각각 하나씩 물려받은 유전자가 무엇이냐에 따라 항원이 달라지지요.​

부모 모두에게서 A 유전자를 물려받는다면 적혈구의 당사슬에 A 항원이 달려 A형이 됩니다.
만약 부모 중 한 사람에게서 A 유전자, 다른 한 사람에게서 O 유전자를 물려받을 때도 당사슬에 A 항원이 달려 혈액형은 A형이 되지요. A 유전자가 O 유전자보다 힘이 세기 때문이에요.​
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Cis-AB형으로 밝혀진 20대 여성의 부모는 둘 다 B형입니다.
B형 부모 사이에서 나올 수 있는 자녀의 혈액형은 B형(B 유전자+B 유전자 또는 B 유전자+O 유전자)과 O형(O 유전자+O 유전자)뿐이지요.

Cis-AB형은 A 유전자와 B 유전자가 분리되지 않고 통째로 유전되는 형태로 적어도 부모 중 한 명이 Cis-AB형이어야 자녀도 Cis-AB형일 수 있는 것입니다.​

그런데 이 여성은 유전자가 ‘돌연변이’를 일으키며 Cis-AB형이 된 것이지요.
기존의 유전법칙을 깨는 사례입니다.​

혈액형의 유전법칙이 잘 이해됐나요? 그럼 문제! 아빠가 A형이고,
엄마가 B형인 부부에게서 어떤 혈액형을 가진 아기가 나올 수 있을까요?
‘돌연변이’가 일어나지 않는다는 가정아래 자녀와 함께 문제를 풀어보세요.
(정답은 다음 페이지에 있습니다.)​
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글 정민아 기자 mina@donga.com · 공혜림 기자

디자인 이연경 · 삽화 임성훈

도움말= 권석운 대한수혈학회 이사

※정답: AB, A, B, O형