“눈에도 암이 생기나요?”
처음 들으면 의아할 수 있지만, 어린아이들에게 생기는 희귀 안구암, 망막모세포종은 실제 존재합니다.
대부분 생후 5세 이전, 특히 만 2~3세 이전 아이들에게 나타나는 이 질환은 조기 발견이 무엇보다 중요합니다.
보호자가 반드시 알아야 할 망막모세포종의 증상, 원인, 검사, 치료에 대해 서울대병원 소아안과 조동현 교수님과 함께 자세히 알아보겠습니다.
👁️ 망막에도 암이 생길 수 있나요?
네, ‘망막모세포종’이라는 안구암이 있습니다. 이 암은 눈의 뒤쪽, 즉 시신경이 있는 망막에서 발생하며, 생후 5세 이전의 어린아이들에게 주로 나타납니다.
특히 만 2~3세 이전 아이들에게 발병하는 경우가 많습니다. 성인에게는 거의 발생하지 않기 때문에, 소아암 중에서도 영유아기 때 주의 깊게 살펴야 하는 질환입니다.
얼마나 흔한 병인가요?
망막모세포종은 매우 드문 병입니다. 전 세계적으로 약 1만 5천~2만 명 중 1명꼴로 발생하며, 국내에서도 매년 10~15명 정도가 진단받습니다. 흔하지는 않지만 발견이 늦어질 경우 치명적일 수 있기 때문에, 보호자의 주의가 필요합니다.
한쪽 눈에만 생기기도 하나요?
전체 환자의 약 75%는 한쪽 눈에만 종양이 생기고, 나머지는 양안성으로 나타납니다.
양안에 나타나는 경우는 대부분 유전적 원인이 있습니다.
특히 RB1 유전자에 특정 돌연변이가 있는 경우 양쪽 눈에 모두 종양이 생길 가능성이 높습니다.
그럼 유전자 돌연변이가 주요 원인인가요?
망막모세포종의 주요 원인은 RB1 유전자의 돌연변이입니다.
어떤 경우는 태어날 때부터 이 돌연변이를 가지고 태어나고, 어떤 경우는 출생 후 후천적으로 발생하기도 합니다.
돌연변이가 있는 경우 양쪽 눈에 암이 생길 위험이 높고, 재발 가능성도 큽니다.
어떤 증상을 보일 때 의심해야 하나요?
가장 대표적인 증상은 ‘백색동공’입니다.
아이의 사진을 찍을 때 플래시를 비추면 한쪽 눈동자가 하얗게 보이는 현상이 바로 백색동공인데요, 이 증상이 보이면 반드시 안과 검진이 필요합니다. 이 외에도 사시(눈의 정렬 이상), 눈의 통증, 시력 저하 등이 망막모세포종의 주요 증상입니다.
어떻게 진단하나요?
먼저 안과에서 망막을 자세히 들여다보는 검사를 통해 종양의 유무를 확인합니다.
종양이 의심되면 MRI를 통해 눈 밖으로 전이된 부분이 있는지 확인합니다.
또한 RB1 유전자 돌연변이 여부를 확인하기 위한 유전자 검사도 함께 진행됩니다.
이는 향후 양쪽 눈의 발병 가능성이나 재발 가능성을 예측하는 데 도움이 됩니다.
빨리 발견하면 치료도 쉬운가요?
망막모세포종은 조기에 발견할수록 눈을 보존할 수 있는 치료가 가능합니다.
작은 종양일 경우 레이저 치료 등 최소 침습적 방법으로 치료할 수 있어 시력을 최대한 지킬 수 있습니다.
하지만 늦게 발견되면 종양이 커지고, 때로는 눈을 제거하는 수술(안구적출술)까지 필요할 수 있습니다.
조기 진단이 아이의 생명과 시력을 모두 지키는 가장 중요한 열쇠입니다.