'팔로워 400만' 콜롬비아 왜소증 틱톡커, 33세 생일 후 사망… 그가 겪은 유전질환은?

골격 이형성증, 왜소증의 가장 흔한 원인… 심리적 지원도 중요

왜소증을 앓던 콜롬비아 30대 유명 틱톡커가 최근 사망했다. 사진=더선

왜소증을 앓던 팔로워 400만명의 틱톡커가 33번째 생일 며칠 뒤에 사망한 안타까운 사연이 전해졌다.

영국 일간 더선은 왜소증을 가지고 태어났지만, 자기 삶에 대한 유머 섞인 영상을 공유해온 콜롬비아 출신 틱톡커 다비드 알레한드로 펠라에스 마린이 최근 사망했다고 최근 보도했다.

다비드는 최근 몇 달간 라이브 방송에서 산소호흡기를 사용하는 모습을 공개해 팬들의 걱정을 자아냈었다. 또한 "다시 나 자신으로 돌아가고 싶다" "삶의 의미를 찾고 싶다" 등 심리적 고통을 암시하는 마지막 게시물을 올리기도 했다. 아직까지 그의 정확한 사망 원인은 공개되지 않았다.

다비드는 선천성 유전 질환인 골격 이형성증을 가지고 태어났다. 이로 인해 키가 약 90cm로 작았다. 하지만 삶에 대한 긍정적인 자세를 보이는 모습에 많은 팬이 생겼다. 다비드의 사망으로 슬픔에 잡긴 가족들은 "사랑한다. 그리고 영원히 사랑할 것이다"라는 메시지를 마지막으로 전했다.

다비드가 가지고 태어난 골격 이형성증은 뼈와 연골의 성장과 형성 과정에 이상이 생기는 질환이다. 전체 선천성 기형의 약 5%를 차지한다. 유전자 변이가 원인이지만 대부분 부모에게서 유전되지 않고, 새로운 유전자 변이로 인해 발생한다.

골격 이형성증은 왜소증의 가장 흔한 원인이다. 팔다리 길이가 불균형하다는 특징도 있다. 신체 문제로 인한 합병증도 겪는다. 흉곽이 작거나 변형되면서 폐가 잘 확장되지 않아 호흡곤란, 저산소증이 나타날 수 있다. 척추관이 협착돼 신경이 압박받아 마비, 통증이 생기기도 한다. 반복적인 골절, 관절염이 발생하고, 일부는 청력이나 시력에 문제가 발생하는 경우도 있다.

골격 이형성증을 근본적으로 치료하는 약물은 없다. 증상 관리 중심으로 몸의 문제를 해결한다. 뼈를 강화하는 약물을 쓰거나, 근력과 균형감을 개선하기 위한 물리치료를 할 수 있다. 척추 보조기나 보행 보조기도 고려한다. 상황에 따라 척추교정수술, 사지연장술, 관절 수술 등을 받을 수 있다.

골격 이형성증 환자들은 외형 차이로 인한 사회적 시선을 많이 받는다. 이로 인해 우울, 불안이 높고, 사회적 낙인을 경험하는 경우가 많다. 따라서 신체 치료와 함께 심리적 지원을 받는 게 중요하다.

최근 들어서는 산전 진단을 통해 출생 전 골격 이형성증 여부를 알 수 있다. 이로 인해 조기 진단 후 철저한 치료 계획을 수립하는 게 가능해졌다.

이수민 기자 (suminlee@kormedi.com)