"네 살 때 자주 넘어지더니"...7세 때부터 못 걷는 아이, 무슨 병?

다섯 살에 뒤셴근이영양증 진단...근육 약화 및 위축 일어나는 질환

희귀 유전병으로 인해 근육이 약해지면서 걷지 못하게 된 열한 살 소년의 사연이 소개됐다. [사진='데일리메일' 보도내용 캡처]

희귀 유전질환으로 인해 근육이 약해지면서 7세 때 부터 걷지 못하게 된 현재 열한 살 소년의 사연이 소개됐다.

영국 일간 미러, 데일리메일 등은 뒤셴근이영양증(Duchenne's muscular dystrophy) 진단을 받은 제이든 스키드모어의 사연을 전했다. 뒤셴근이영양증은 골격근과 심장 근육이 약해지는 질환으로, 제이든은 다섯 살 되던 해 진단을 받았다. 진단을 받고 2년 후 제이든은 다리 근육이 약해지면서 더 이상 걷지 못하게 됐다.

제이든의 엄마 제이드(33)에 의하면, 아이를 임신했을 때에는 별 문제가 없었다. 그리고 커가면서 여느 아이들처럼 기고, 걷고, 달리기도 할 수 있었기에 문제가 있을 거라고는 생각하지 못했다. 하지만 지금 돌이켜보면 아이가 세 살에서 다섯 살 사이에 운동기능에 문제가 생기기 시작했던 것 같다는 게 그의 말이다. 네 살이 됐을 때는 너무 자주 넘어져 걱정이 될 정도였다.

결국 제이드와 제이든의 양부 션(35)은 아이를 아동발달 전문가에게 데려갔다. 혈액 검사 결과 제이든의 크레아틴 수치는 크게 높은 상태였다. 검사 결과와 증상으로 제이든은 뒤셴근이영양증 진단을 받았고, 같은 달 실시한 유전자 혈액검사로 엄마 제이드가 보인자임이 확인됐다.

현재 제이든은 매일 스테로이드와 심장약을 복용하고 있다. 의사는 아이에게 남은 시간이 10년 정도이며, 나이가 들면서 심각한 심장 문제가 생길 수 있다고 말했다. 걸을 수 없는 아이는 항상 휠체어에 앉아서 생활하고 있다.

영국 요크셔주에 사는 제이든의 오랜 꿈은 미국 플로리다로 가서 자신의 영웅인 드웨인 존슨(미국 영화배우, 프로레슬링선수)을 만나는 일이다. 2025년 10월에 이 꿈을 이루어 주겠다고 결심한 션은 비용을 모으기 위해 암벽등반, 수영, 달리기 등 종목으로 구성된 어려운 도전에 나서기 위해 훈련을 하고 있다.

션은 "결국엔 제이든이 모든 걸 할 수 없게 될 것이기 때문에 변명의 여지가 없다"며 "훈련을 할 때면 제이든을 생각하는데, 큰 동기부여가 된다"고 말했다. 이어 "우리 곁에 있는 동안 제이든이 할 수 있는 한 최고의 삶을 살길 바란다"고 덧붙였다.

X 염색체 연관 유전질환 뒤셴근이영양증

희귀병 환자를 위한 미국 비영리 단체 국립희귀질환기구(National Organization for Rare Disorders)에 따르면, 뒤셴근이영양증(DMD)은 희귀 근육질환이긴 하지만 가장 흔한 유전질환 중 하나이기도 하다. 전세계적으로 출생 남아 약 3500명 중 1명 꼴로 발생하며, 보통 3~6세 사이에 발견되는 경우가 많다. 대부분 남아에게 발생하지만, 드물게 여아에게도 발생한다.

뒤셴근이영양증이 있는 아이는 다리 위쪽과 골반 부위, 팔 위쪽, 어깨 부위 등 몸통에서 가까운 근육의 약화 및 위축이 일어난다. 반면 종아리 등 일부 다른 근육은 불균형적으로 비대해 보인다. 질병이 진행되면서 하퇴부, 팔뚝, 목 등으로 증상이 퍼진다. 진행 속도는 사람마다 비슷한 편이지만 개인차가 있을 수 있다.

뒤셴근이영양증이 있는 아이는 대개 걷기 시작한 후 부모가 발견하는 경우가 많다. 어릴 때 도움 없이 앉거나 서기, 걷기 등의 발달이 지연되거나 반복적으로 넘어지는 증상이 나타나기 때문이다. 질병이 진행됨에 따라 척추가 점진적으로 굽거나(척추측만증 또는 요추전만증), 허벅지와 가슴 근육이 위축되거나, 특정 관절이 비정상적으로 구축되는 등 추가적이 이상이 나타날 수 있다. 뼈 밀도가 낮으며, 엉덩이나 척추와 같은 특정 부위의 골절 위험도 높아진다.

진행성 질환이기 때문에, 대부분의 환자가 십대가 되면 보행이 어려운 상태가 된다. 심장 근육에 문제가 생기거나(심근병증) 호흡에 문제가 생기는 등 생명을 위협하는 합병증이 발생할 가능성도 있다.

원인은 X 염색체에 있는 DMD 유전자의 변이다. 이 유전자는 골격근 및 심장근육 세포의 막 안쪽에서 발견되는 디스트로핀(dystrophin)이라는 단백질 생성을 조절한다. 디스트로핀은 근육 세포 막을 유지하는 데 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있다. DMD 유전자의 변이로 인해 디스트로핀이 결핍되어 근육 섬유가 퇴화되는 결과를 초래한다. 시간이 지남에 따라 점점 더 많은 근육 섬유가 손실되며, 이로 인해 관련 증상이 나타나게 된다.

현재 뒤셴근이영양증을 완치할 수 있는 치료법은 없다. 치료는 각 개인에게 나타나는 특정 증상 완화를 목표로 한다. 치료법에는 근력을 키우고 위축을 예방하기 위한 물리치료와 운동이 있다. 구축이나 척추측만증 치료를 위해 일부 환자에게는 수술을 권하기도 한다. 시간이 지나면서 보행을 돕기 위한 보조기(지팡이, 휠체어 등)가 필요할 수 있다. 현재 스테로이드 사용, 근육세포 이식, 유전자 치료 등의 치료법이 연구되고 있다.

지해미 기자 (pcraemi@kormedi.com)