"막내가 소변 못보더니 줄줄이"...삼형제가 같은 희귀병 걸려, 무슨 일?

세 명의 아들이 같은 질환 진단…치료 후 모두 안정된 상태

세 형제가 같은 희귀 질환을 진단 받은 사연이 전해졌다.

영국 일간 더선 등 보도에 의하면 미국 인디애나주에 사는 휘트니 니스(38)의 세 아들 링컨(10세), 노린(6세), 렘리(3세)는 각각 몇 개월 간격으로 제1형 키아리 기형(Chiari malformation type 1) 진단을 받았다. 키아리 기형은 뇌의 아랫부분이 척추관으로 밀려 내려가면서 이상 증상이 나타나는 질환이다.

세 아이에게 나타난 증상은 조금씩 달랐고, 시작된 시기도 달랐다. 링컨과 노린은 주로 두통과 구토 증상을 보였고, 렘리는 어렸을 때부터 걷다가 앞으로 자주 넘어지는 등 균형감각과 협응력이 좋지 않았다. 처음 증상이 나타나 병원을 찾았을 때 의사는 바이러스를 의심했다.

가장 먼저 진단을 받은 건 막내 렘리였다. 갑자기 소변을 보지 못하는 아이를 병원에 데리고 가 MRI 검사를 받았고 이상이 발견됐다. 이때가 2022년 6월이었다. 링컨은 2023년 2월 경 의사가 아이 눈동자의 크기가 다르다며 검사를 의뢰한 후 우연히 진단을 받게 됐다. 3개월 동안 두통에 시달리던 노린은 2023년 12월에 진단을 받았다.

휘트니는 "우리 가족에게 연이어 닥친 시련이 마치 회오리바람처럼 느껴졌다"며 "링컨이 진단을 받았을 때 충격에 더해 두 아이가 같은 질환을 가질 확률이 얼마나 될 지 궁금해졌고, 세 아이가 모두 같은 진단을 받았다는 사실이 그 충격을 덜지는 못했다"고 말했다.

이후 아이들은 여러 차례 병원에 입원하길 반복했다. 2023년 3월 링컨은 신경감압술을 받았다. 뇌에 가해지는 압력을 줄이고 뇌와 척수 안팎의 체액이 정상적으로 흐르도록 하는 수술이었다. 비슷한 시기에 렘리가 더 많은 증상을 보이기 시작했고, 검사 후 8월 같은 수술을 받았다. 링컨의 수술은 성공적이었지만, 렘리의 경우 수술 후 열흘 만에 뇌척수액이 누출되어 뇌실외배액을 삽입하는 응급수술을 받았고 10일 후에는 뇌실복강션트를 삽입하는 수술을 받아야 했다. 그 사이 노린도 잦은 두통을 호소하기 시작했다. 다음 해 1월에 노린도 렘리과 같은 수술을 차례로 받았다.

현재 세 아이는 상태가 많이 안정됐다. 링컨은 더 이상 신경외과 치료를 받지 않아도 되며, 노린과 렘리는 매해 삽입한 뇌실복강션트를 확인해야 하지만 일상생활이 가능한 상태가 됐다. 휘트니는 "아이들을 돌보고, 일을 하고, 병원에 있지 않은 두 아이를 돌보는 일은 매우 힘들었지만 이제 생활이 상당히 안정됐다"며 "여전히 두통이 나타나지만 이제는 집에서 약을 먹으며 충분히 관리할 수 있다"고 설명했다.

소뇌 일부분이 척추강으로 돌출되며 이상 증상 나타나는 희귀 질환

아놀드 키아리 증후군(Arnold-Chiari Malformation)은 희귀 질환으로 태어날 때부터 뇌의 형성 부전이 나타난다. 출생 후 곧바로 감지되지만, 어떤 환자의 경우는 정상으로 보이다 자라면서 뇌의 형성 부전이 나타나기도 한다. 아놀드 키아리 증후군은 소뇌의 일부분이 두뇌의 기저부를 통해 척추강으로 돌출되어 뇌와 척수가 만나는 곳에 이상이 생기는 질환이다. 이로 인해 뇌로 가는 척수액의 흐름이 방해되어 척수액이 척수와 뇌의 비어 있는 공간에 축적된다.

아놀드 키아리 증후군에는 네 가지 유형이 있으며, 증상은 경증에서 중증까지 다양하다. 남성과 여성에게 동일하게 나타나며, 발생 빈도는 전체 인구의 0.6~0.9%로 보고된다. 대부분 유아기에 증상이 나타나지만, 청소년기와 성인기에 뒤늦게 나타나기도 한다.

사연 속 세 아이가 진단 받은 키아리 제1형은 아무런 증상이 나타나지 않을 수도 있고, 나중에 증상이 나타날 수도 있다. 특징적인 증상으로는 △심한 두통 △어지러움 △평형감각의 문제 △근육 약화 △요통 △청력 상실 △음식 삼키기 어려움 △발성장애 △성대마비 △기침 △수면무호흡증 △목 근육 수축으로 인한 목 뒤틀림 △비정상적인 걸음 △구역반사 감소 등이 있다. 제2형은 제1형보다 더 심각하며, 더 많은 소뇌 조직이 척추로 돌출된다. 제3형과 제4형은 매우 드물며 심각한 기형이 나타난다.

아놀드 키아리 증후군의 정확한 원인은 알려지지 않았다. 아놀드 키아리 증후군을 가진 아이에게는 수막탈출증 교정을 위해 수술적 치료를 시행한다. 수두증은 높아진 뇌의 압력을 낮추기 위해 뇌척수액을 복부로 배액시키는 수술로 치료한다. 심각한 형성 이상을 가진 아이의 경우 생명을 위협하는 합병증이 나타날 수 있다.

지해미 기자 (pcraemi@kormedi.com)