유방암 원인, 브라카(BRCA) 유전자 변이를 아시나요?

국내 유방암 환자 2만여명 중 10%가 유전성
비정상적인 세포 분열 방지하는 브라카 유전자
‘브라카’ 변이 발생시 유방암·난소암 등 가능성
보인자인 경우 상황에 맞는 검진과 수술 필요

사진은 기사의 특정 내용과 관련 없음. 이미지투데이

10월은 ‘유방암 예방의 달’이다. 유전성 유방암은 무분별한 세포분열을 억제하는 ‘브라카(BRCA) 유전자’가 변이로 제 기능을 못하면서 발병하는데, 간단한 혈액 검사만으로 이를 진단할 수 있다. 암은 조기에 발견할 경우 치료를 통해 좋은 예후를 기대해볼 수 있는 만큼 관심이 필요하다는 지적이다.

보건복지부가 발표한 국가암등록통계에 따르면 2011년 유방암 환자 수는 1만6261명으로, 해마다 증가해 2021년에는 2만8861명으로 증가했다. 전체 유방암 중 약 10%를 차지하는 유전성 유방암은 부모로부터 물려받은 돌연변이 유전자에 의해 발생한다.

암세포는 비정상적으로 빠르게 분열·증식을 하는데, 브라카(BRCA) 유전자는 이러한 무분별한 세포 분열을 억제하거나 비정상적인 세포가 스스로 죽도록 유도하는 역할을 한다. 만약, 브라카 유전자가 돌연변이에 의해 변형이 일어나거나 원활한 기능을 수행하지 못할 경우 악성 종양이 발생하게 된다. 브라카 유전자는 악성 종양을 억제하는 역할을 하는 것이다.

브라카 유전자 변이는 유방암뿐만 아니라 난소암, 췌장암, 자궁암, 자궁경부암, 난관암 발병으로 이어지기도 한다. 이에 유전자 변이검사를 통해 브라카 유전자의 변이 여부를 확인할 필요가 있는데, 이러한 유전자 변이검사는 간단하게 혈액 검사를 통해 확인할 수 있고 평생 한 번만 하면 된다.

만약 ‘유방암 유전자 변이 보인자(브라카 유전자 변이를 가지고 있으나 유방암이 발생하지 않은 사람)’라면 가족력을 고려해 검진시작 시기를 계획해야 한다. 25세 이상인 경우 매년 1~2회 유방 MRI(자기공명영상) 검사를, 30세 이상이면 매년 유방 촬영술과 유방 MRI 검사를 병행하는 것이 좋다.

가족 중 난소암 환자가 있으면 그 환자가 진단받은 나이보다 최소 5년 이른 시기부터 검진을 시작하는 것이 좋다. 난소암은 30세부터 경질 초음파와 난소암 종양 표지자 혈액 검사가 권장된다.

보인자에 대해서는 암의 발병률과 사망률을 낮추기 위해 예방적으로 절제술을 진행하기도 한다. 다만, 암의 종류 등 상황에 맞게 추천된다. 예방적 유방 절제술은 유방암 발생을 억제하는데 효과적이지만, 아직 생존 기간 향상에 대한 근거는 부족한 데다 수술 부작용으로 여성성 상실, 일상 스트레스, 자신감 상실 등이 발생할 수 있어 유방암이 발생하지 않은 보인자에게는 추천되지 않는 것으로 전해진다.

반면, 난소와 난관을 제거하는 ‘예방적 양측 난소-난관 절제술’은 유방암과 난소암, 난관암의 발생을 감소시키기 때문에 일반적으로 권장된다고 한다. 35~40세 사이 또는 자녀 계획이 완료된 이후에 수술을 고려할 수 있다.

윤광현 강릉아산병원 암센터 외과 교수는 “최근 유방암 발생률이 증가함에 따라 많은 사람이 유방암에 대한 막연한 두려움을 갖고 있다”며 “중요한 것은 개별적인 위험도 평가와 맞춤형 검사를 통해 자신의 상태를 정확히 파악해 이에 맞는 예방 및 검진 계획을 세우는 것”이라고 강조했다.