- 유전자 변이 분석을 통한 ‘대사이상 지방간질환’ 진단법 임상 도입
- 성필수 교수 “혈액검사만으로 진단할 수 있는 방법 개발할 것” 포부

가톨릭대학교 서울성모병원 소화기내과 성필수 교수가 대사이상 지방간질환을 진단하기 위한 ‘비침습적’ 진단법 개발 과제에 연구 책임자로 선정됐다.

대사이상 지방간질환이란?

지방간은 흔히 알코올성 지방간과 비알코올성 지방간으로 나뉜다. ‘대사이상 지방간질환’은 본래 ‘비알코올성 지방간질환’으로 불리던 질병으로, 최근 국제 학계의 흐름에 맞게 한글 명칭을 변경했다.

정상적인 간에는 약 5% 정도의 지방이 존재하며, 그 이상 지방이 쌓이면 지방간질환이 발생한다. 흔히 과음으로 인해 발생한다는 인식이 있지만, 술을 마시지 않더라도 지방간을 유발할 수 있는 요인은 다양하다. 서울성모병원 측의 자료에 따르면 지방간 환자의 약 80%가 술 이외의 원인으로 발생한다.

그러나 ‘비알코올성’이라는 명칭은 술 이외의 원인을 하나로 뭉뚱그리는 듯한 뉘앙스가 담겨 있다. 지방간질환은 비만, 당뇨, 고지혈을 비롯한 여러 대사 이상으로 인해 발생할 수 있다. 알코올이라는 표현이 강조된 명칭으로 인해, 다른 대사 이상 요인을 간과하기 쉽다는 것이 ‘대사이상’이라는 명칭으로 변경하게 된 이유다.

환자 부담 덜어주는 비침습적 진단

비침습적 진단법이란 외부로부터 기기를 삽입할 필요가 없는 진단법을 말한다. 기존에 활용되는 침습적 진단법은 바늘을 삽입하거나 수술 등의 방식으로 조직 검체를 채취하는 방법을 일컫는다.

침습적 진단법은 환자 부담, 감염 위험, 진단 정확성, 병원 측 자원 소모 등 여러 가지 면에서 한계가 지적돼 왔다. 이에 진단 효율성 및 환자 안전과 편의성 등을 만족할 수 있는 비침습적 진단법을 개발하고자 하는 것이다.

현재 대사이상 지방간질환의 정확한 진단법은 간 조직검사로, 본래 침습적인 방법이다. 성필수 교수에 의하면 세계적으로 비침습적 검사 방법이 다방면으로 발전하고 시도되고 있다. 성 교수는 이번 연구과제를 통해 ‘혈액 검사’만으로 정확성을 높인 진단법을 개발하겠다는 포부를 밝혔다. 간질환과 관련된 특정 지표를 혈액에서 탐지하고 이 데이터를 분석하여 정확한 진단을 내릴 수 있는 방법이 기대된다.

유전적 변이 분석법 임상평가 예정

한편, 성필수 교수는 이번 연구를 통해 이미 검증돼 있는 ‘단일염기다형성(SNP)’ 기술을 임상에 적용하고 평가한다. SNP 기술은 유전자 내에서 발생하는 염기체 변이를 분석하는 방법이다. 지방간이나 간경변 등 간질환과 관련된 SNP를 식별해 질병의 발생 여부 또는 발생 위험을 판단하는 원리다.

이로써 간질환을 조기에 예측·진단하고 진행 단계별 진단과 치료로 효과를 높인다는 계획이다. 간질환은 보통 상당 부분 진행된 뒤에야 증상이 나타나는 것이 일반적이다. 조기 예측과 진단이 가능해지면, 발병 위험이 보일 때 예방 조치를 취하거나 진행 초기 단계에 있는 환자를 효과적으로 치료할 수 있게 될 것으로 기대된다.

이번 개발 과제는 과학기술정보통신부와 한국연구재단이 주관하는 ‘2024년 바이오 의료기술 개발사업’의 일환이다. ‘대사이상 지방간질환 진단 다중융합시스템 개발’이라는 테마로 최대 5년 간 최대 60억 원의 개발비용을 지원받는다. 제노헬릭스, 가톨릭의대 은평성모병원, 가톨릭의대 의정부성모병원, 연세대학교, 성균관대학교가 공동으로 연구를 진행한다.