엔젠바이오, NGS 기반 AML 잔존질환 검출 성능 입증
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엔젠바이오(대표이사 이경남)가 차세대염기서열분석(NGS)을 활용한 급성 골수성 백혈병(AML) 미세잔존질환(MRD) 검출 기술의 임상적 성능을 확인했다.
논문 제1저자인 이종미 서울성모병원 진단검사의학과 교수는 "엔젠바이오의 MRD 아큐패널이 기존 검사법으로 확인하기 어려웠던 극미량의 FLT3-ITD 잔존 변이를 검출할 뿐만 아니라 치료 과정에서 변화하는 다양한 변이 클론도 정밀하게 추적해 낼 수 있음을 확인했다"며 "이번 연구 결과로 향후 MRD 아큐패널이 FLT3 표적치료 환자의 치료 반응 평가와 미세잔존질환 모니터링 등 혈액암 정밀진단 분야에 폭넓게 활용될 수 있을 것으로 기대한다"고 전했다.
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FLT3-ITD 양성 검출률 기존 검사법 대비 3.5배
엔젠바이오(대표이사 이경남)가 차세대염기서열분석(NGS)을 활용한 급성 골수성 백혈병(AML) 미세잔존질환(MRD) 검출 기술의 임상적 성능을 확인했다. 기존 검사법으로 확인하기 어려웠던 미량의 FLT3-ITD 변이까지 검출하는 성능을 보이면서 혈액암 정밀진단 분야에서 기술 경쟁력을 입증했다.
엔젠바이오는 가톨릭대학교 서울성모병원과 공동으로 진행한 NGS 기반 AML MRD 검출 기술의 성능 평가 연구가 진단검사의학 분야 국제 학술지 'Annals of Laboratory Medicine(ALM)'에 온라인 선게재됐다고 13일 밝혔다.
이번 연구는 엔젠바이오의 NGS 정밀진단 패널 'MRDaccuPanel™ AML FLT3(이하 MRD아큐패널)'과 분석 소프트웨어 '엔젠어날리시스(NGeneAnalySys·NGAS)'를 활용해 진행됐다. 연구진은 FLT3-ITD 양성 AML 환자 115명에게서 확보한 골수 검체 353건을 분석해 해당 솔루션의 분석적·임상적 성능을 평가했다.
주요 결과는 미량 변이에 대한 검출 성능에서 나타났다. MRD아큐패널의 95% 검출한계(LoD)는 변이대립유전자빈도(VAF) 기준 약 0.0011%로 확인됐다. 변이 비율이 0.001% 수준인 극미량의 유전자 변이까지 검출할 수 있는 성능을 보인 것이다.
기존 검사법과 비교한 환자 검체 분석에서도 차이가 확인됐다. MRD아큐패널의 FLT3-ITD 양성 검출률은 60.1%로 기존 검사법의 17.2%보다 약 3.5배 높았다. 조혈모세포이식 전 완전관해 상태의 검체만을 분석했을 때도 MRD아큐패널은 65.3%의 양성 검출률을 기록했다. 기존 검사법의 14.5%와 비교하면 약 4.5배 높은 수치다.
동일 환자에게서 나타나는 복수의 변이를 구분하고 미량의 변이 클론을 추적할 수 있다는 점도 연구를 통해 확인됐다. 최초 진단 당시 분석한 환자 115명 가운데 약 40%에서 미세 클론이 발견됐으며, 치료 전후 검체를 비교하는 과정에서는 일부 환자의 기존 변이 클론이 변화하는 양상도 관찰됐다.
이 같은 결과는 MRD아큐패널이 FLT3-ITD 변이의 단순 검출을 넘어 치료 과정에서 나타나는 변이 클론의 변화와 잔존 여부를 추적하는 데 활용될 가능성을 보여준다. 특히 FLT3 표적치료를 받는 환자의 치료 반응 평가와 치료 후 미세잔존질환 모니터링 분야에서 활용 가능성이 주목된다.
AML은 치료 후 완전관해에 도달하더라도 체내에 남아 있는 극소량의 암세포가 재발로 이어질 수 있어 지속적인 추적 관찰이 필요한 질환이다. 특히 AML 환자의 약 20~30%에서 확인되는 FLT3-ITD 변이는 환자별로 형태가 다양하고 치료 이후에도 잔존할 수 있어 정밀한 검출과 추적이 중요하다.
이에 따라 치료 이후 남아 있는 암세포를 확인하기 위한 MRD 검사의 중요성도 커지고 있다. 유럽백혈병네트워크(ELN)는 2025년 개정 권고안에서 FLT3-ITD 변이 환자의 치료 후 및 조혈모세포이식 전 MRD 평가에 초고감도 NGS 기반 검사를 권고한 바 있다.
엔젠바이오는 이러한 진단 수요에 대응하기 위해 FLT3-ITD 유전자 증폭부터 변이 검출, 분석에 이르는 NGS 기반 기술을 개발해 왔다. 서울성모병원과의 협력을 통해 유전자 증폭 및 SEED 시퀀스 기반 변이 검출 기술을 확보했으며, 최근에는 FLT3-ITD 변이 분석의 정확도를 높이기 위한 알고리즘 개발에도 나섰다.
대표적인 기술이 자체 개발한 'FLT3-ITD 스코어'다. 다양한 분석 지표를 종합해 위양성 변이를 걸러내는 방식으로, 자체 성능 평가에서 위양성 변이의 94.5%를 제거하는 결과를 확인했다. 엔젠바이오는 해당 알고리즘에 대한 국내 특허 등록을 완료했으며, 관련 기술을 혈액암 정밀진단 솔루션에 적용해 성능을 고도화하고 있다.
논문 제1저자인 이종미 서울성모병원 진단검사의학과 교수는 "엔젠바이오의 MRD 아큐패널이 기존 검사법으로 확인하기 어려웠던 극미량의 FLT3-ITD 잔존 변이를 검출할 뿐만 아니라 치료 과정에서 변화하는 다양한 변이 클론도 정밀하게 추적해 낼 수 있음을 확인했다"며 "이번 연구 결과로 향후 MRD 아큐패널이 FLT3 표적치료 환자의 치료 반응 평가와 미세잔존질환 모니터링 등 혈액암 정밀진단 분야에 폭넓게 활용될 수 있을 것으로 기대한다"고 전했다.
이근숙 엔젠바이오 기업부설연구소장(CTO)은 "이번 연구는 핵심 기술을 집약한 자사 정밀진단 솔루션의 성능을 실제 임상적으로 검증한 연구 성과를 국제 학술지에 발표할 수 있게 돼 기쁘다"며 "이번 연구 결과를 근거로 해외 시장 진입을 위한 인허가와 글로벌 의료기관 공급 확대 등 후속 사업화에 활용할 계획"이라고 밝혔다.
이어 "기존 혈액암 진단 패널과 치료 후 잔존질환 검출 솔루션을 연계해 혈액암 정밀진단 포트폴리오를 강화할 것"이라고 덧붙였다.