“근육-혈관 파고드는 희귀 종양… 한국에선 쓸 약이 없어요”[이진한 의사·기자의 따뜻한 환자 이야기]

데스모이드 종양
100만 명당 3명꼴 발생 희귀 질환
수술 어렵고 재발률 최대 77% 달해
허가된 치료제 없어 항암제로 버텨… “해외 신약 국내서도 쓸 수 있기를”

근육이나 근막 등 우리 몸의 결합조직에서 발생하는 희귀 종양인 데스모이드 종양 환우회 회원들이 한자리에 모여 서로를 격려하고 있다. 왼쪽부터 신현호 보호자, 김진중 환우, 강호원 보호자. 이진한 의학전문기자·의사 likeday@donga.com

“국내에서는 쓸 수 있는 약이 없어요.”

국내에 허가된 치료제가 없어 기존 항암제로 버티는 데스모이드 종양 환자들의 하소연이다. 데스모이드 종양은 근육이나 근막 등 우리 몸의 결합조직에서 발생하는 희귀 종양이다. 다른 장기로 전이되지는 않지만 주변의 근육과 신경, 혈관, 장기 등을 파고든다. 전 세계적으로 인구 100만 명당 3명꼴로 발생할 만큼 희소한 질환이다. 종양이 자라는 위치에 따라 통증 탓에 걷거나 팔을 올리는 일상의 작은 움직임조차 버거울 수 있다. 심한 경우 주요 혈관 등으로 침범해 생명을 위협하기도 한다.

문제는 어렵게 진단받더라도 국내에선 환자들이 선택할 수 있는 치료가 제한적이라는 점이다. 데스모이드 종양은 위치와 성장 양상에 따라 수술이 불가능할 수 있고 수술을 받더라도 재발률이 최대 77%에 이른다. 그러나 현재 국내에서는 데스모이드 종양을 적응증으로 허가받은 치료제가 없어 항암제 등 다른 치료제를 제한적으로 사용하고 있다. 데스모이드 종양 환우회에서 활동 중인 신현호 보호자, 김진중 환우, 강호원 보호자를 만나 진단과 치료 과정에서 겪은 어려움에 관해 이야기를 나눴다.

―처음 병원을 찾게 된 계기는….

신현호 씨=“아이가 세 살 때 둔부에 이상이 확인됐다. 단순 타박상인 줄 알고 정형외과에 갔다가 병변이 커져서 상급 병원을 찾았다. 조직 검사 후 데스모이드 종양이라는 진단을 받았다. 병명조차 처음 들어봤고 어디에서도 정보를 찾을 수 없어 눈앞이 캄캄했다.”

김진웅 씨=“왼쪽 견갑골에 불편함이 있었지만 처음에는 단순한 오십견이라고 생각했다. 그런데 시간이 지나자 맨눈으로도 양쪽 어깨높이와 견갑골 위치가 달라질 정도였고, 병변은 어느새 16∼17cm로 커져 있었다. 자기공명영상(MRI) 촬영 등 여러 검사를 거쳐 데스모이드 종양을 진단받기까지 1∼2년이 걸렸는데 진단을 기다리는 동안에도 종양은 멈추지 않고 계속 자랐다.”

강호원 씨=“아이가 26살 때 복부에 이상이 생겨 병원에 갔다. 육종암을 의심했는데 조직검사에서 데스모이드 종양을 진단받았다. 위치 때문에 수술이 어렵고 치료가 쉽지 않을 거라는 말을 듣는 순간 창창해야 할 20대 아이의 미래가 무너지는 것 같았다.”

―현재 치료 경과는 어떻나.

강 씨=“수술을 시도했지만 종양이 혈관을 감싸고 있어 중단했다. 계속 진행하면 과다 출혈로 생명이 위험할 수 있다는 말에 가슴이 철렁했다. 이후 14개월 동안 항암치료와 가능한 범위의 방사선 치료를 받았다. 현재 종양은 안정된 상태지만 언제 다시 커질지 모른다는 불안감은 여전하다. 무엇보다도 상태가 다시 악화하면 선택할 수 있는 치료 방법이 제한적이라는 사실이 가장 막막하다. 또 어떤 치료를 받을 수 있을지 그저 불안한 마음으로 지켜볼 수밖에 없다는 현실이 힘들다.”

김 씨=“진단 당시 수술이 어렵다고 했고 수술하더라도 견갑골 절반가량을 절제해야 해 왼팔을 영구적으로 사용하기 어렵다는 설명을 들었다. 팔을 평생 못 쓸 수 있다는 말에 선택의 여지가 없었다. 결국 주사 항암치료를 시작해 매주 치료받았지만 일상생활이 어려울 정도로 힘든 시간을 보냈다. 최근에는 병변이 다시 커져 간암 치료에 쓰이는 경구용 항암제를 복용하고 있다.”

신 씨=“아이가 어렸을 때 수술했지만 이후 재발해 주사 항암치료로 받았다. 그러나 주사 항암치료에도 더 이상 반응하지 않아 현재는 약 10년째 간암 치료에 쓰이는 경구용 항암제를 복용하고 있다. 아이의 작은 몸이 오랜 항암치료와 그에 따른 부작용을 언제까지 버텨낼 수 있을지 생각하면 마음을 놓을 수가 없다.”

―장기간 치료받는 동안 환자와 가족이 겪는 어려움은….

김 씨=“한창 경제활동을 해야 할 40대이지만 증상 때문에 몸을 움직이는 것조차 쉽지 않다. 한 가정을 책임지는 가장으로서 몸이 따라주지 않는다는 사실이 가장 괴롭다. 치료 과정에서 나타나는 이상 반응까지 겹치면서 일상생활뿐 아니라 일을 이어가는 것도 점점 어려워졌다. 소득이 없는데 언제 끝날지 모르는 치료를 계속 이어가야 한다는 것 자체가 부담이다. 끝이 보이지 않으니 몸도 마음도 점점 지쳐가고 있다.”

강 씨=“스물여덟, 가장 예쁘고 행복해야 할 나이에 아이는 방 밖으로 나가는 것조차 힘들어한다. 우울증도 앓고 있다. 이를 지켜보는 가족들도 함께 힘든 시간을 보내고 있다. 친구들은 한창 꿈을 펼치는 나이에 집에만 있어야 하는 아이를 보며 부모로서 해줄 수 있는 게 없다는 사실이 가장 가슴 아프다.”

―치료 환경 개선을 위해 무엇이 가장 필요한가.

신 씨=“현재 국내에는 데스모이드 종양을 적응증으로 허가받은 치료제가 없다. 해외에선 새로운 치료법이 이미 도입된 만큼 국내에서도 환자들의 치료 선택지가 확대되고 필요한 치료에 원활하게 접근할 수 있는 환경이 조속히 마련되길 바란다.”

김 씨=“치료법이 없다면 현재 가능한 치료에 집중할 수밖에 없겠지만 새로운 치료법이 존재하는데도 국내에서는 사용할 수 없다는 점이 가장 안타깝다. 아울러 데스모이드 종양에 대한 낮은 인지도가 개선돼 환자들이 이른 시점에 정확한 진단을 받고 적절한 치료로 이어질 수 있는 환경이 마련되길 바란다.”

이진한 의학전문기자·의사 likeday@donga.com