불편한 대변 채취, 안해도 된다?···“대장암 진단, 피만 뽑아도 정확도 높아”

대장암의 단계적 생성 및 진행 과정. 대한위대장내시경학회

기존의 대장암 검진 방법은 대변을 직접 채취하거나 미리 장을 비워야 하는 등 불편한 점이 많았다. 이런 부담 없이 혈액검사로도 높은 정확도로 대장암을 진단할 수 있다는 연구 결과가 나왔다.

서울아산병원 소화기내과 변정식·홍승욱 교수 연구팀은 인공지능을 활용해 혈액검사만으로 대장암을 진단할 수 있는 ‘세포유리DNA 혈액진단법’에 관한 연구를 ‘미국소화기학회지(American Journal of Gastroenterology)’에 발표했다고 27일 밝혔다.

세포유리DNA 혈액진단법은 혈액에 있는 암세포에서 유래한 세포유리DNA의 특성을 분석해 암이 있을 가능성을 선별하는 검사로, 연구진은 GC지놈과 함께 대장암 환자 302명, 진행성 대장용종 환자 108명, 정상 대조군 1267명 등 모두 1677명의 진단 결과를 분석했다.

연구에선 수검자의 혈액에서 추출한 DNA의 길이와 말단 구조, 유전체 분포 등의 정보를 분석해 인공지능 모델에 학습시켰다. 그 결과, 암세포에서 유래한 세포유리DNA는 정상세포와 구분되는 차이가 있어 이를 통해 암 여부를 예측할 수 있는 것으로 나타났다.

이 혈액진단법의 대장암 진단 민감도는 90.4%로, 대장암 환자 10명 중 9명을 정확하게 찾아내는 성적을 거뒀다. 진단 민감도가 70~80% 수준인 기존 분변잠혈검사보다 높은 확률로 환자를 선별한 것이다.

또한 대장암이 아닌 사람을 정확하게 판별해내는 정상 대조군 특이도는 94.7%를 기록했다. 대장암 1~4기까지의 병기를 분석한 민감도 역시 1기 84.2%, 2기 85.0%, 3기 94.4%, 4기 100%의 정확도를 보였다. 내시경 치료가 가능한 초기 대장암은 90%, 암으로 진행하기 전 단계인 진행성 대장용종은 58.3%의 민감도로 검출해 기존 검사법보다 대체로 우수한 선별 능력을 보였다. 분변잠혈검사의 진행성 대장용종 민감도는 25~40% 수준이다.

대장암은 국내 암 발생률 3위인 암종으로, 조기에 발견하면 생존율이 95% 이상으로 높지만 검진 방법이 유독 불편해 수검률(44.4%)이 주요 암종 중 최하위다. 국가암검진체계에서 대장암 검진은 먼저 채변을 통한 분변잠혈검사를 시행한 뒤 결과가 양성으로 나타나면 2차 검진으로 장을 깨끗하게 비워야 하는 대장내시경 검사를 하도록 권고하고 있다.

연구진은 국가 대장암 검진 대상인 50세보다 젊은 20~40대의 대장암 발생이 늘어나고 있는 상황에서 혈액진단의 편의성과 인공지능 기술이 합쳐지면 보다 편리한 대장암 검진이 가능할 것이라고 설명했다.

변 교수는 “이번 연구 결과는 기존 검진 과정에서 느꼈던 부담감을 줄이고 혈액검사만으로 편리하게 대장암을 선별할 수 있는 가능성을 제시했다”며 “ 대장암을 조기 발견하면 최소침습적 시술인 내시경 절제술로 치료할 수 있어 생존율 및 치료 후 삶의 질 향상에도 기여가 가능할 것으로 기대된다”고 말했다.

김태훈 기자 anarq@kyunghyang.com