수컷 세포에서 암컷 탄생…사상 첫 ‘성전환 복제’ 성공

곽노필의 미래창
유전자 가위로 생쥐 Y염색체 자른 뒤 복제
번식도 성공…멸종 위기동물 보전에 청신호

수컷 생쥐(위)의 혈액 세포를 복제해서 태어난 수컷(왼쪽)과 암컷 새끼. 바이오아카이브

사상 처음으로 유전자 편집 기술을 이용해 수컷을 암컷으로 탄생시키는 성전환 복제가 이뤄졌다.

일본 야마나시대 과학자들이 수컷 생쥐의 배아에서 남성 염색체인 Y염색체를 제거해 수컷 쥐를 암컷으로 바꿔버리는 데 성공했다고 출판 전 논문 공유집 바이오아카이브에 발표했다.

연구진은 이번에 개발한 유전공학 기술이 개체 수가 극히 적은 멸종 위기종을 보존하는 데 새로운 돌파구가 될 수 있을 것으로 기대했다.

연구를 이끈 이시우치 다카시 교수(생식생물학)는 “생식을 위해서는 반드시 암컷과 수컷 모두가 필요하다는 기존 생물학계의 고정관념을 뒤집을 수 있는 연구”라고 말했다.

포유류의 성별은 성염색체에 의해 결정된다. 암컷은 두 개의 X 염색체(XX)를, 수컷은 X 염색체와 Y 염색체(XY)를 각각 하나씩 갖는다. 따라서 포유류의 성별을 결정하는 핵심은 ‘Y 염색체’가 있느냐 없느냐에 있다.

이시우치 교수는 짝짓기를 할 수컷이 없는 것과 같은 특별한 상황이 있을 경우, 성별을 바꿔 번식하는 오키나와 쇠망둑어에서 이번 연구의 영감을 얻었다고 말했다.

이번 연구는 특별한 상황에서 성별을 바꿔 번식하는 오키나와 쇠망둑어에서 아이디어를 얻었다. fishesofaustralia.net.au

“SF영화 같은 일”…1년 넘게 정상 생존

연구진은 우선 Y염색체를 제거하는 유전자 가위 ‘Y-CUT’을 개발했다. 이 도구는 세포 분열 시 딸세포가 Y 염색체를 물려받는 특정 부분을 표적으로 삼아 배아에서 Y 염색체를 정밀하게 제거한다.

연구진은 이어 체세포 핵 이식 기술을 이용해 수컷 쥐의 혈액세포에서 DNA가 들어 있는 핵을 제거하고 , 이를 핵이 제거된 생쥐의 난자에 삽입했다. 이렇게 얻은 배아 가운데 일부에 이 도구를 적용해 Y 염색체를 없앤 뒤 대리모 생쥐에게 이식했다. 그 결과 놀랍게도 암컷 생쥐가 태어났다. 이 암컷 생쥐는 일반적인 ‘XX’ 염색체 대신 하나의 X 염색체만 가진 ‘XO’ 형태였지만, 이 암컷 복제 쥐들은 건강하게 자라났을 뿐만 아니라 정상적인 번식력까지 갖췄다. 이들은 Y 염색체가 없다는 점만 제외하면 원래의 수컷 쥐와 유전적으로 완전히 동일했다. 연구진은 한 발 더 나아가 냉동 보존된 수컷 세포로부터 암컷 복제체를 만들어내는 데도 성공했다.

이렇게 태어난 암컷 복제 쥐들은 다른 수컷 복제 쥐와 짝짓기를 통해 건강한 새끼까지 낳았다. 이시우치 교수는 “마치 에스에프(SF)영화 같은 일”이라고 말했다. 연구진은 새끼들은 지금까지 뚜렷한 이상 없이 1년 넘게 살아 있다고 밝혔다.

연구진은 수컷 세포만으로도 암컷을 만들어 번식시킬 수 있게 되면 멸종위기종 보전에 유용할 것으로 기대한다. 사진은 성체로 자란 복제 생쥐들 . 바이오아카이브

염색체가 제거된 동물을 낳아도 될까

연구진은 이번 연구가 야생동물 보전 분야에서 다양하게 활용할 수 있을 것으로 기대했다. 이 기술을 이용하면 ‘냉동 동물원(Frozen Zoo)’에 보관된 수컷 세포만으로도 암컷을 만들어내 번식시킬 수 있다. 미국 야생동물 보호 단체 리바이브 앤 리스토어의 수석과학자 벤 노박은 “매우 흥미로운 결과”라며 “환경 보전 분야에서 많은 활용 사례가 나올 것으로 믿는다”고 기대감을 나타냈다.

그러나 이 기술이 완벽한 건 아니다. 배아를 이식할 같은 종(혹은 근연종)의 ‘속이 빈 난세포’가 필요하다. 또 암컷만 생존해 있는 멸종 위기종에는 이 기술이 쓸모가 없다.

쥐가 아닌 다른 포유류의 경우, XO 염색체를 가지면 불임이 될 확률이 높다는 문제도 있다. 미국 동물원 및 보존센터 연합체인 세자르크(SEZARC)의 린다 펜폴드 상임이사는 과학전문지 뉴사이언티스트에 “Y염색체가 제거된 동물을 낳는 것이 생명윤리 문제를 일으킬 수 있다”고 말했다. 그는 또 한 개체의 복제본을 이용한 번식은 유전적 다양성이 떨어져 건강에도 좋지 않은 영향을 끼칠 수 있다고 우려했다.

연구진은 이런 문제 해결을 위해 Y염색체가 제거된 자리에 X염색체를 삽입하는 기술을 연구하고 있다. 또 2023년 일본 오사카대 연구진이 발표한 ‘수컷 쥐 세포의 난자 전환 기술’ 등 다른 기술들과 결합한다면 문제점을 어느 정도 해결할 수 있을 것으로 기대했다.

연구진의 기대대로 수컷 세포만으로 유성 생식을 할 수 있게 되면 멸종 위기종 복원에 큰 힘이 될 수 있다. 하지만 생명의 번식 원리에 대한 인위적 개입은 성별 조작 같은 또 다른 문제를 야기할 위험도 있다.

*논문 정보

Initiating mammalian reproduction from a single male genome.

https://doi.org/10.64898/2026.08.03.742506

곽노필 선임기자 nopil@hani.co.kr