사지마비 유발 자가면역질환, 줄기세포 이식 후 15년간 증상 멈춰

기증자의 조혈모세포를 이식받은 환자들이 15년간 증상이 재발하지 않는 상태에 이르렀다. 게티이미지뱅크 제공

희귀·중증 자가면역질환을 앓던 남성 1명과 여성 1명이 다른 사람의 줄기세포를 이식받은 뒤 15년간 ‘관해’ 상태를 유지하고 있는 것으로 나타났다. 관해는 증상이 완화되거나 사라지는 상태를 의미한다. 

19일(현지시간) 국제학술지 ‘네이처’ 보도에 따르면 파비오 치케리 이탈리아 비타-살루테 산 라파엘레대 혈액학과 교수 연구팀이 시신경척수염 범주질환(NMOSD) 환자에게 줄기세포를 이식하고 연구 결과를 15일 국제학술지 ‘메드’에 발표했다. 

NMOSD는 우리 몸의 면역계가 중추신경계를 잘못 공격해 발생하는 자가면역질환이다. 시신경과 척수에 집중적으로 염증이 발생하는 것이 특징이다. 안구 통증, 시력상실, 구토, 팔다리 약화, 사지마비 등의 증상이 나타난다.  

연구에 참여한 NMOSD 남성 환자와 여성 환자는 기존 NMOSD 치료 약물이 통하지 않는 환자들이다. 연구팀은 NMOSD 치료에 세계 최초로 ‘동종 조혈모세포 이식’을 적용했다. 

동종 조혈모세포 이식은 타인(기증자)에서 혈액을 만드는 줄기세포인 조혈모세포를 채취해 환자에게 이식하는 치료법이다. 과거에는 골수에서만 조혈모세포를 채취해 ‘골수 이식’으로 불렸으나 현재는 기술의 발전으로 혈액에서도 채취가 가능해 조혈모세포 이식으로 불린다.  

연구에 참여한 NMOSD 남성 환자는 지난 2009년 친누나로부터 조혈모세포를 기증받았다. 여성 환자는 2010년 혈연관계가 아닌 기증자로부터 조혈모세포를 받았다. 두 환자 모두 기증자의 줄기세포를 단 1차례 주입받았다. 

환자들은 이식 수술을 받기 전 우선 척수와 시신경을 공격하는 항체를 만드는 B세포를 제거하는 약물을 투여받았다. 플루다라빈, 트레오설판, 단클론항체 약물이 환자들에게 주입됐다. 

기증자의 세포가 환자의 건강한 세포를 공격하는 현상인 이식편대숙주질환(GVHD)을 예방하기 위한 전처치 단계인 ‘단기 항체 코스’와 ‘면역억제제’ 투여도 진행됐다. GVHD는 조혈모세포 이식 후 흔히 발생하는 합병증으로 환자의 생명을 위협하는 원인이다. 

조혈모세포 이식을 받은 뒤 남성 환자는 신경 기능이 향상돼 정상적인 생활이 가능해졌고 2명의 자녀를 갖게 됐다. 여성 환자는 치료 전보다 팔을 효율적으로 사용할 수 있게 됐으며 증상 완화를 위한 약물치료를 더 이상 진행할 필요가 없게 됐다. 

연구팀에 따르면 동종 조혈모세포 이식은 면역시스템을 완전히 교체하는 것이다. 환자 본인의 줄기세포를 사용하는 ‘자가 조혈모세포 이식’은 컴퓨터가 버벅거릴 때 재부팅하는 것과 같은 치료 효과를 낸다면 동종 조혈모세포 이식은 컴퓨터 부품을 아예 새것으로 교체하는 것과 같다는 설명이다. 

다만 이번 연구는 단 2명의 환자를 대상으로 했기 때문에 모든 NMOSD 환자에게 동종 조혈모세포 이식이 효과적일지는 불분명하다. 연구팀은 이번 연구가 임상시험 시작을 위한 근거로 활용될 수 있을 것으로 기대했다.   

두 환자는 림프절 부종, 항체 결핍증, 방광암 등의 부작용이 나타나기도 했다. 연구팀은 “이식 후 방광암과 같은 이차암이 발생하는 일은 드문 일은 아니다”라며 “질환의 증상과 삶의 질 향상 등을 비교해 치료의 위험성을 신중히 저울질해야 한다”고 말했다. 기존 치료로 증상이 호전되지 않는 환자들에게 제한적으로 적용돼야 한다는 설명이다. 

<참고 자료>
doi.org/10.1016/j.medj.2026.101179

[문세영 기자 moon09@donga.com]