“순혈 아니었다? 제3의 조상 나와”…일본인 DNA분석 결과 보니

오키나와엔 조몬인, 동북부엔 에미시 흔적…네안데르탈 DNA는 아직도 몸속에서 질병 위험 좌우

하나의 뿌리에서 나온 민족이라 여겨졌던 일본인에서 다른 조상 집단의 흔적이 발견됐다. 사진=게티이미지뱅크

하나의 뿌리에서 나온 민족이라 여겨졌던 일본인에서 다른 조상 집단의 흔적이 발견됐다. 기존에 알려진 조몬인과 대륙 이주민뿐 아니라, 제3의 조상에게서도 유전자를 물려받았을 가능성이 크다는 결과다. 또 수만 년 전 사라진 네안데르탈인과 데니소바인의 DNA 흔적이 발견됐으며, 이는 오늘날 당뇨병이나 심장질환 같은 건강 위험과 연결돼 있다는 사실도 확인됐다.

일본 RIKEN(이화학연구소) 통합의과학센터의 데라오 치카시 박사팀은 훗카이도부터 오키나와까지 일본 7개 지역 사람들 3200여 명의 DNA를 분석한 결과, 이같이 나타났다고 국제학술지 ⟪사이언스 어드밴시스(Science Advances)⟫에 발표했다.

연구진은 DNA 분석을 위해 기존 검사보다 훨씬 자세하게 볼 수 있는 '전장유전체 분석'을 이용했다. 사람 유전체 전체를 읽어 조상과 질병 관련 특징까지 살펴볼 수 있는 방법이다. 병력, 가족력, 건강검진 정보까지 함께 분석했다.

분석 결과, 일본인의 유전적 배경은 예상보다 훨씬 복잡했다. 지금까지는 일본인의 뿌리를 크게 두 집단으로 설명해왔다. 하나는 오래전 일본 열도에서 살던 조몬 수렵채집인이다. 다른 하나는 이후 중국과 한반도 등 동아시아 지역에서 건너와 농사와 새로운 문화를 가져온 이주민 집단이다.

이번 연구에서 연구진은 일본 북동부 지역에서 새로운 조상 집단의 유전 흔적을 찾아냈다. 이 집단은 과거 일본 동북부에 살았던 고대 에미시(Emishi)인과 관련됐을 가능성이 있다고 설명했다. 쉽게 말해 일본인의 가족계보에 지금까지 잘 알려지지 않았던 '세 번째 줄기'가 있었던 셈이다.

지역 차이도 나타났다. 조몬계 흔적은 오키나와에서 가장 강했다. 조사 대상의 28.5%에서 확인됐다. 반면 일본 서부는 13.4% 수준이었다. 서일본 지역은 중국 한족 계통과 더 가까운 유전 특징을 보였다. 연구진은 과거 대륙에서 일본으로 여러 차례 사람들이 이동했던 역사와 연결될 수 있다고 분석했다.

수만 년 전 고대 인류 흔적도 찾아냈다. 네안데르탈인과 데니소바인은 오래전 현생 인류와 섞였던 고대 인류다. 연구진은 현대 일본인 몸속에 이런 고대 인류 DNA 흔적 44개 영역이 남아 있다는 사실을 확인했다.

이 가운데 일부는 건강과 관련됐다. 데니소바인 유래 DNA는 제2형 당뇨병과 관련성을 보였고, 네안데르탈인 유전자는 관상동맥질환, 전립선암, 류마티스관절염과 연관됐다.

연구진은 이번 결과가 단순히 "일본인의 뿌리는 어디있는가"를 밝히는 데서 끝나지 않는다며 "사람마다 다른 유전적 특징을 이해하면 앞으로 질병 위험을 더 정확히 예측하고 개인 맞춤 치료에도 도움을 줄 수 있다는 점에 의미가 있다"고 말했다.

정은지 기자 (jeje@kormedi.com)