[표지로 읽는 과학] 극한 환경이 만든 아메리카 원주민의 '유전적 다양성'

네이처 제공

이번 주 국제학술지 ‘네이처’ 표지에는 아메리카 원주민의 전통 머리 장식을 표현한 그림이 실렸다. 머리 장식은 아메리카 원주민의 유전적 다양성을 표현한다. 

그림 속 머리 장식의 다양한 색상은 원주민 내에서 일어난 ‘유전적 혼합’을 의미한다. 위쪽에 놓인 큰 깃털 3개는 남아메리카 인구 형성에 영향을 미친 주요한 이주 물결 세 차례를 상징한다. 

아메리카는 인류가 정착한 마지막 대륙이다. 빙하기에 아시아와 북아메리카를 연결하는 육로인 ‘베링 육교’를 통해 북동아시아에서 북아메리카로 아메리카 원주민 조상들이 이동했다. 

원주민들은 북아메리카에 도착한 뒤 남쪽으로 활동 영역을 확장해 나갔고 각기 다른 환경에 정착하며 적응했다. 아메리카 원주민에 대한 유전체 데이터가 그간 부족했기 때문에 각 지역에 정착한 원주민들의 유전적 특성은 구체적으로 밝혀지지 않았다. 

타비타 휘네마이어 브라질 상파울루대 유전학·진화생물학과 교수 연구팀은 대규모 유전체 분석을 통해 아메리카 원주민의 유전적 특성을 밝히고 연구 결과를 지난달 22일 네이처에 발표했다. 

연구팀은 라틴아메리카 8개국 원주민 집단을 대상으로 전장 유전체 시퀀싱 데이터를 수집해 분석했다. 전장 유전체 시퀀싱은 생명체의 전체 DNA 서열을 해독하는 유전자 분석 기술이다. 

연구팀은 수집한 데이터를 고대 인류의 유전체 및 현대 인구 집단 유전체와 결합해 유전적 변이의 양상이 어떻게 진화해왔는지 살폈다. 

그 결과 다른 대륙의 인구 집단에서는 발견되지 않는 새로운 유전 변이 140만개가 발견됐다. 이는 아메리카 원주민이 다양한 환경 속에서 적응하며 그들만의 독특한 유전적 다양성을 형성했다는 의미다. 아마존 열대우림, 안데스 고산지대 등 극한 환경에 적응하며 면역체계, 대사, 번식, 발달 등과 연관된 유전자들이 변화했다는 설명이다. 

연구팀은 “아메리카 원주민들은 역동적인 이동과 유전적 혼합을 겪었다”며 “이번 연구는 원주민들에게 빈번하게 발생하는 질병 원인을 규명하고 맞춤형 의료를 제공하는 기초가 될 것”이라고 말했다.

[문세영 기자 moon09@donga.com]