“얼굴 덮은 붉은 반점”… 놀림 받던 여성, 당당히 드러냈다

붉은 반점 특징으로 하는 드문 질환, 스터지-웨버 증후군 당당히 밝힌 여성 사연

스터지-베버 증후군은 얼굴에 나타나는 '포트와인 모반'을 특징으로 하는 희귀 질환이다. 사진=SNS

어릴 때부터 얼굴 절반 가까이 덮은 붉은 반점 때문에 사람들의 시선을 두려워했던 한 여성이, 이제는 자신의 모습을 숨기지 않고 드러내며 많은 이들에게 용기를 주고 있다는 사연이 전해졌다.

미국 매체 피플 보도에 따르면, 조디 브라운리(33)는 태어날 때부터 얼굴에 붉은 반점, 이른바 '포트와인 모반'을 가지고 있었다. 그는 희귀 질환인 스터지 웨버 증후군(Sturge Weber Syndrome) 환자다.

어린 시절 그는 또래로부터 놀림을 받으며 상처를 입었고, 사람들의 시선과 오해 속에서 자존감이 낮아졌다. 한때는 화장으로 반점을 가리며 평범해 보이려 했지만, 원했던 것만큼 변화는 크지 않았다.

이후 그는 생각을 바꿨다. 화장을 숨기기 위한 도구가 아니라 '자신을 표현하는 수단'으로 받아들인 것이다. 어떤 날은 반점을 가리고, 어떤 날은 오히려 강조하는 메이크업을 시도하며 스스로를 받아들이기 시작했다. 현재 그는 SNS를 통해 자신의 모습을 솔직하게 공유하며 많은 공감을 얻고 있으며, 비슷한 고민을 가진 이들에게 희망의 메시지를 전하고 있다.

얼굴 반점 동반하는 희귀 질환, 스터지-웨버 증후군

스터지-웨버 증후군은 태어날 때부터 나타나는 희귀 신경·피부 질환으로 피부와 뇌, 눈의 혈관 발달 이상을 특징으로 한다. 부모에게서 유전되는 질환이 아니라, 태아 발달 과정에서 발생한 GNAQ 유전자 변이로 인해 특정 부위에 비정상적인 혈관이 형성되면서 발생한다.

질병관리청에 따르면 해당 질환은 국가관리 희귀질환으로 분류되지만, 구체적인 국내 통계는 공개되지 않는다. 국제적으로는 약 2만~5만 명 중 1명꼴로 발생하는 것으로 알려져 있다.

대표적인 증상은 얼굴에 나타나는 '포트와인 모반'이다. 붉거나 보라색 반점 형태로 주로 이마나 눈 주변에 생기며, 시간이 지나면서 색이 짙어지거나 피부가 두꺼워질 수 있다.

이 질환은 피부뿐 아니라 뇌와 눈에도 영향을 미친다. 뇌를 감싸는 연수막에 혈관 기형이 생기면 뇌 혈류가 감소해 발작, 발달 지연, 뇌 위축 및 석회화 등이 나타날 수 있다. 일부 환자에서는 편마비나 시야 이상 등 뇌졸중과 유사한 증상이 반복되기도 한다. 눈에는 녹내장이 흔히 동반되며, 안압 상승으로 시신경이 손상될 수도 있다. 치료가 늦어질 경우 시력 저하나 실명으로 이어질 가능성도 있다.

치료는 완치보다 증상 관리에 초점을 맞춘다. 포트와인 모반은 레이저 치료로 색을 완화하고 피부 변화를 줄이며, 발작은 항경련제로 조절한다. 녹내장은 약물이나 수술을 통해 안압을 관리한다.

국내 희귀질환헬프라인에 따르면, 스터지-웨버 증후군은 발작과 녹내장을 얼마나 잘 관리하느냐에 따라 예후가 크게 달라진다. 조기에 진단하고 꾸준히 치료할 경우 일상생활이 가능하다. 그러나 치료가 늦어지면 신경학적 후유증으로 이어질 수 있다.

[자주 묻는 질문]

Q1. 얼굴에 붉은 반점이 있으면 모두 스터지-웨버 증후군인가요?

A. 아니다. 포트와인 모반은 단독으로 나타나는 경우도 많으며, 반드시 스터지-웨버 증후군을 의미하지는 않는다. 다만 반점이 이마나 눈 주변에 있고 신경학적 증상이 동반된다면 검사가 필요하다.

Q2. 스터지-웨버 증후군은 유전되나요?

A. 유전 질환이 아니다. 태아 발달 과정에서 발생한 GNAQ 유전자 변이에 의해 생기는 '체세포 돌연변이'로, 가족력과는 관계없이 발생한다.

Q3. 완치가 가능한 질환인가요?

A. 현재로서는 완치 치료는 없으며, 발작·녹내장·피부 병변 등을 관리하는 '증상 치료'가 중심이다. 조기 치료와 꾸준한 관리가 예후를 좌우한다.

지해미 기자 (pcraemi@kormedi.com)