신생아 턱 부위의 종괴, 알고 보니 쌍둥이?

턱에 붙은 기생 쌍둥이, 외부 생식기·사지 구조까지 확인된 극히 드문 사례 보고

신생아의 턱 부위에 기생 쌍둥이가 부착된 극히 이례적인 사례가 보고됐다. 배경사진=게티이미지뱅크/우측 하단 사진=Cureus

결합쌍둥이는 출생아 10만 명당 약 1.47명꼴로 발생하는 희귀 선천성 기형이다. 이 가운데 비대칭 형태인 '기생 쌍둥이'는 전체 결합쌍둥이의 약 3.9%에 불과하다. 결합 부위는 흉부나 복부가 가장 흔한 것으로 알려져 있다.

이처럼 드문 기생 쌍둥이가 턱 부위에 부착된 이례적인 사례가 보고됐다. 모로코 모하메드 6세 대학병원 의료진은 신생아의 턱에서 발견된 거대한 종괴가 기생 쌍둥이로 확인됐으며, 기생체에서 외부 생식기와 사지 형태 구조가 일부 관찰됐다고 밝혔다. 해당 사례는 국제학술지 《큐레우스(Cureus)》에 게재됐다.

출생 직후 턱에서 발견된 13cm 크기 종괴

해당 신생아는 남아로, 44세 산모에서 임신 38주에 자연분만으로 태어났다. 출생 체중은 4.1kg였다. 산모는 임신 기간 동안 정기적인 산전 검진을 받지 않았다고 보고했다. 이 신생아는 출생 직후 왼쪽 턱 부위에서 약 13x8cm 크기의 종괴가 확인돼 곧바로 전문 치료를 위해 의뢰됐다.

종괴에 통증이나 염증 소견은 없었으며, 턱 아래에서 구강과 아랫입술까지 넓게 퍼져 있었다. 이로 인해 정상적인 수유가 어려워 튜브를 통한 영양 공급이 필요했다. 목의 움직임도 크게 제한됐으나, 호흡 곤란이나 기도 폐쇄 징후는 관찰되지 않았다.

외부 생식기와 골격 구조 확인, 기형종 아닌 기생 쌍둥이 진단

정밀 관찰 결과 종괴 표면에서 모발과 함께 사지 또는 얼굴 구조로 추정되는 미발달 부속기관이 일부 확인됐다. 또한 길이 3mm, 폭 2mm의 음경과 음낭 형태의 외부 생식기 구조도 관찰됐다. 영상 검사에서는 긴 뼈로 보이는 골격 구조와 연골, 지방 조직, 소화기관 일부로 추정되는 조직까지 포함하고 있는 것으로 나타났다.

의료진은 이처럼 조직화된 해부학적 구조를 근거로 해당 종괴를 기형종이 아닌 기생 쌍둥이로 진단했다. 기형종은 해부학적 구조가 없는 다양한 조직이 무질서하게 섞여 있는 반면, 기생 쌍둥이는 신체 구조의 형태를 어느 정도 갖추고 있다는 점에서 차이가 있다. 이번 사례에서는 영상 검사와 수술 중 확인된 소견 모두에서 신체 형태를 갖춘 발달 구조가 확인되면서, 이러한 진단을 더욱 뒷받침했다.

문제는 이 신생아에게서 심각한 선천성 심장질환이 함께 발견됐다는 점이다. 검사 결과 대혈관 전위, 심실중격결손, 심방중격결손, 폐동맥 협착 등 복합적인 심장 기형이 확인됐다.

기생체 절제 후 단계적 치료 계획, 선천성 심장질환으로 결국 사망

의료진은 먼저 기생체를 절제하는 수술을 시행한 이후, 심장 수술과 재건 수술을 단계적으로 진행할 계획을 세웠다. 턱은 기도와 구강, 두경부 신경과 혈관이 밀집된 부위로, 수술과 마취 관리 모두에서 높은 난도를 요구하는 위치다. 동시에 얼굴의 중심 구조인 만큼 기능적·미용적 결과까지 고려해야 하는 부위이기도 하다.

절제 수술은 신생아 전문의와 소아외과, 구강악안면외과, 마취과 의료진이 참여한 다학제 협진으로 진행됐다. 수술 중 기생체와 자생체 사이에 주요 혈관이나 장기 연결은 확인되지 않았다.

하지만 수술 후 중환자실에서 경과를 지켜보던 중, 복합 선천성 심장질환으로 인해 혈역학적 불안정성이 악화되면서 결국 아이는 예정된 심장 수술을 받기 전에 사망했다.

산전 검사 중요성 강조

기생 쌍둥이는 발생 자체가 매우 드물 뿐 아니라 예후도 좋지 않은 경우가 많다. 사산율은 40~60%에 이르며, 출생 후 하루 이상 생존하지 못하는 경우도 약 35%에 달하는 것으로 알려져 있다. 전체 결합쌍둥이의 생존율 역시 5~25% 수준에 머문다.

의료진은 이번 사례를 통해 산전 진단의 중요성을 강조했다. 결합쌍둥이는 산전 초음파 검사를 통해 임신 약 22주 전후에 진단이 가능한 경우가 많지만, 검진이 이뤄지지 않으면 출산 직후 예상치 못한 상황에 직면할 수 있기 때문이다. 이는 산모와 가족에게 큰 심리적 부담을 줄 뿐 아니라, 의료진의 사전 준비에도 큰 제약을 초래할 수 있다.

의료진은 "기생 쌍둥이의 치료와 예후는 부착 위치와 해부학적 관계, 동반 기형 여부에 따라 크게 달라진다"며 "특히 선천성 심장질환이 동반될 경우 생존에 결정적인 영향을 미친다"고 설명했다.

[자주 묻는 질문]

Q1. 기생쌍둥이는 무엇인가요?

기생쌍둥이는 결합쌍둥이의 한 형태로, 한쪽은 정상적으로 발달한 '자생체'이고 다른 한쪽은 불완전하게 형성돼 붙어 있는 비대칭 쌍둥이를 의미한다. 발생 자체가 매우 드물다.

Q2. 왜 기형종이 아닌 기생쌍둥이로 진단되나요?

기형종은 다양한 조직이 무질서하게 섞여 있는 종양인 반면, 기생쌍둥이는 사지, 생식기, 골격 등 일정한 신체 구조를 갖춘 '조직화된 형태'를 보인다는 점에서 구별된다.

Q3. 생존율이 낮은 이유는 무엇인가요?

기생쌍둥이는 심장 등 주요 장기 기형이 동반되는 경우가 많고, 수술 난이도도 높아 생존율이 낮다. 특히 선천성 심장질환이 있을 경우 예후에 큰 영향을 미친다.

지해미 기자 (pcraemi@kormedi.com)