인공와우와 작별하나…세계 최초 '난청 유전자 치료제' 승인

선천성 난청 환자를 위한 유전자 치료제가 세계 최초로 사용 승인을 받았다. 게티이미지뱅크 제공

소리를 들으려면 인공와우와 같은 의료기기를 이식받아야 했던 선천성 청각장애 환자들이 기계장치에 의존하지 않고 근본적으로 청력을 회복할 수 있는 방법이 개발됐다. 고장난 유전자를 '수리'해 청력을 개선하는 치료제가 미국에서 승인됐다. 

23일(현지시간) 국제학술지 ‘사이언스’, ‘네이처’ 등 외신 보도에 따르면 미국 생명공학기술회사 리제네론이 개발한 유전자 치료제 ‘오타르메니’가 이날 미국식품의약국(FDA) 승인을 받았다. 청각장애를 치료하는 세계 최초의 유전자 치료제다. 

오타르메니는 ‘OTOF 유전자’의 유전적 변이로 발생하는 청력 손실을 개선한다. OTOF 유전자는 내이(속귀)의 유모세포가 소리를 감지해 뇌로 전달하도록 만드는 단백질인 ‘오토펄린’을 생성한다. OTOF 유전자 변이가 있으면 귀 바로 옆에서 폭발이 일어나도 듣지 못할 정도로 난청이 생긴다. 

오타르메니는 난청 환자들에게 정상적인 OTOF 유전자를 전달하는 아데노관련바이러스(AAV) 벡터 주사다. 귀에 1회 주입해 치료 효과를 낸다. 작년 10월 12일 국제학술지 ‘뉴잉글랜의학저널’에 실린 임상시험 결과에 따르면 생후 10개월에서 16세 사이 아동 12명에게 오타르메니를 주입한 결과 12명 중 9명이 인공와우 사용을 중단할 정도로 청력을 회복했다. 9명 중 3명은 정상 범위의 청력을 되찾았다. 

미국 제약회사 일라이릴리가 22일 네이처에 발표한 임상시험에서도 OTOF 변이를 타깃으로 한 치료제가 청력 개선 효과를 보였다. 생후 9개월 영아부터 32세 성인까지 총 42명의 유전성 난청 환자가 OTOF 변이 타깃 치료를 받았고 그 결과 환자의 90%가 유의미한 청력 개선 효과를 얻었다. 추적 관찰이 진행된 2.5년 이상 효과가 유지됐다. 

유전자 치료제의 한계점은 100만 달러(약 15억원) 이상의 고가라는 점이다. 리제네론은 오타르메니를 미국 환자들에게 무료로 제공하겠다고 발표했다. 고가의 획기적인 치료제를 무료로 공급하는 파격적인 행보는 사회적 책임과 시장 주도권 획득을 동시에 얻겠다는 목표로 해석된다.

[문세영 기자 moon09@donga.com]