“매일 1시간씩 붕대 갈아”…살짝만 닿아도 피부 찢어지고 물집, 21세男 무슨 병?

열성 이영양성 표피박리증(RDEB) 진단…피부·식도까지 손상, 손가락 유착 진행

피부가 작은 마찰에도 찢어지고 물집이 생기는 증상을 겪고 있는 21세 남성의 사연이 전해졌다. 사진=메시츠 SNS

피부가 작은 마찰에도 찢어지고 물집이 생기는 증상을 겪고 있는 21세 남성의 사연이 전해졌다. 열성 이영양성 표피박리증(Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa, RDEB)라는 질환으로 피부가 매우 약해 '나비 피부병'으로 불리며, 현재까지 근본적인 치료법은 알려져 있지 않다.

영국 매체 미러 등 보도에 따르면 헝가리 출신 피터 메시츠는 어린 시절 RDEB 진단을 받았다. 피부를 서로 붙게 하는 단백질 형성에 관여하는 유전자 이상으로 발생하는 병으로, 피부가 극도로 예민해져 작은 마찰에도 피부가 손상된다.

그는 손가락이 서로 붙는 유착도 겪고 있으며, 피부 뿐 아니라 입과 식도에도 물집이 발생해 뭘 먹고 양치를 하는 것도 힘들다. 실제로 RDEB 환자는 식도가 점차 좁아지면서 심한 협착이 생길 경우, 위루관 삽입이 필요하기도 하다. 메시츠 역시 오랜 기간 식도 협착으로 음식 섭취에 어려움을 겪었지만, 최근 수년 사이 증상이 호전돼 비교적 자유로운 식사가 가능해졌다.

잦은 피부 손상으로 일상 관리 부담도 크다. 그는 매일 30~90분을 들여 몸에 붕대를 교체해야 하며, 이 과정에서 붕대가 상처에 붙어 제거 할 때 심하게 아프다고. 목욕할 때는 물에 닿는 것 자체가 곤욕이다. 상처가 자극되어 통증이 심해지기 때문이다.

메시츠는 정기적으로 피부과 진료를 받고 있으며, 현재 보디빌딩을 병행하며 체중과 근육량을 늘리고 있다. 동시에 자신의 상태와 일상을 온라인에 공유하면서 "RDEB 환자를 위한 목소리를 내고, 이 질환에 대한 인식을 널리 알리고 싶다"고 강조했다.

RDEB, 피부와 점막이 쉽게 분리돼 수포와 궤양 반복적 발생하는 질환

메시츠가 앓고 있는 RDEB는 콜라겐 VII을 암호화하는 COL7A1 유전자 돌연변이로 발생하는 유전질환이다. 진피와 표피를 연결하는 고정섬유가 결핍되면서 피부와 점막이 쉽게 분리된다. 이 때문에 수포와 궤양이 계속 발생하고, 만성 염증과 섬유화가 진행된다. 지속적인 염증·흉터 형성으로 딱딱하게 굳으면서 피부가 짧아지는 구축, 관절 운동이 잘 안되거나, 영양 결핍과 빈혈 등이 생길 수도 있다.

장기적으로는 피부 편평세포암 발생 위험이 일반 인구보다 현저히 높은 것으로 보고된다. 국제 환자 코호트 연구에 따르면 중증 RDEB 환자는 성인기까지 약 70~90%가 피부 편평세포암을 경험하며, 발생 연령도 일반 인구보다 훨씬 이른 20~30대에 나타난다.

치료는 상처 관리, 감염 예방, 영양 지원 등 보존적 치료가 중심이다. 완치법은 없지만 최근에는 유전자 치료, 단백질 보충 요법, 줄기세포 기반 치료 등이 연구 단계에서 진행되고 있다.

정은지 기자 (jeje@kormedi.com)