두통·어지럼증 넘겼다간 위험…‘모야모야병’이 보내는 경고 신호

뇌혈류 감소 반복되면 뇌경색·출혈로 진행…조기 진단과 수술 치료 중요

(시사저널=노진섭 의학전문기자)

모야모야병이라는 병명은 익숙하지만 질환의 실체는 낯선 희귀 뇌혈관질환이다. 목에서 뇌로 혈액을 공급하는 속목동맥이 점차 좁아지거나 막히면서 혈류가 감소하고, 이를 보상하기 위해 뇌 기저부에 가느다란 미세혈관이 새롭게 형성된다. 이 혈관들이 뇌혈관조영술에서 연기가 피어오르는 모습처럼 보여 '모야모야'라는 이름이 붙었으며, 일본어로 연기가 모락모락 올라오는 모습을 뜻한다.

발병 원인은 오랫동안 명확하지 않았으며, 현재도 완전히 규명되지는 않았다. 다만 최근에는 유전적 요인과 혈관 기능 이상이 질환 발생에 관여할 가능성이 보고되고 있다. 특히 동아시아 인구에서는 RNF213 유전자 변이와의 연관성이 보고됐으며, 혈관 내피 기능 이상, 산화 스트레스 증가, 미토콘드리아 기능 변화 등 다양한 병태생리 기전이 함께 제시되고 있다. 이 질환은 한국·일본·중국 등 동북아시아에서 상대적으로 많이 발생하고, 일부 연구에서는 약 10% 내외에서 가족력이 보고된다.

모야모야병은 증상이 다양하며, 초기에는 두통이나 어지럼증처럼 비교적 가벼운 증상으로 시작할 수 있다. 그러나 병이 진행되면 뇌혈류가 일시적으로 감소하거나 차단되면서 감각 이상, 언어장애, 의식 저하, 편마비 등 신경학적 증상이 나타난다. 이처럼 증상이 짧게 나타났다 사라지는 경우를 일과성 뇌허혈 발작이라고 한다. 증상이 일시적이라는 이유로 질환의 심각성이 간과될 수 있어 주의가 필요하다.

전유성 건국대병원 신경외과 교수는 "뇌허혈이 반복되거나 심해지면 뇌경색으로 진행할 수 있으며, 이 경우 운동·감각 장애나 언어·시야 이상 등의 후유증이 남을 수 있다. 성인에서는 뇌출혈이 동반되기도 해 심한 두통, 구토, 마비, 발작 등이 나타날 수 있다. 소아에서는 뇌출혈은 드물지만, 울거나 감정이 격해진 뒤 또는 풍선이나 악기를 불고 난 후 과호흡과 함께 신경학적 증상이 나타날 수 있어 주의가 필요하다"고 설명했다.

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진단은 자기공명영상(MRI)과 자기공명혈관조영술(MRA)을 기본으로, 필요에 따라 CT혈관조영술, 뇌혈관조영술, SPECT 검사 등을 시행해 뇌혈관의 협착 정도와 뇌혈류 상태를 종합적으로 평가한 뒤 치료 방침을 결정한다.

현재 모야모야병으로 좁아진 혈관을 약물로 되돌리는 근본적 치료법은 없으며, 치료의 중심은 재혈관화 수술이다. 직접 문합술은 두피 혈관을 뇌혈관에 연결해 즉각적인 혈류 개선을 도모하는 방법으로 주로 성인에서 시행되며, 필요 시 간접 문합술을 병행하기도 한다. 간접 문합술은 혈관이 풍부한 조직을 뇌 표면에 접촉시켜 새로운 혈관 형성을 유도하는 방식으로 소아에서 흔히 활용된다. 이 질환은 양측 뇌에서 진행되는 경우가 많아, 한쪽 수술 후 경과를 보며 반대쪽 수술을 단계적으로 시행하는 경우가 많다.

전유성 교수는 "모야모야병은 조기에 진단하고 적절한 수술과 추적 관찰을 병행하면 충분히 관리 가능한 질환이다. 증상이 경미하거나 일시적이더라도 이를 중요한 신호로 인식하고 정확한 검사를 받는 것이 중요하며, 조기 진단과 치료가 뇌 손상을 예방하고 삶의 질을 지키는 핵심"이라고 강조했다.