“자폐와 ADHD, 다른 병 아니다”...이름만 다를 뿐 뇌 신호 같다고?

증상 강도가 뇌 연결 방식과 유전자 활동에 영향

자폐 스펙트럼 장애(ASD)와 주의력결핍과잉행동장애(ADHD)가 서로 다른 질환이 아니라, 같은 뇌 발달 과정과 유전자 작용에서 비롯됐을 가능성이 있다는 연구 결과가 나왔다. 사진=게티이미지뱅크

자폐 스펙트럼 장애(ASD)와 주의력결핍과잉행동장애(ADHD)가 서로 다른 질환이 아니라, 같은 뇌 발달 과정과 유전자 작용에서 비롯됐을 가능성이 있다는 연구 결과가 나왔다.

미국 아동정신건강연구소(Child Mind Institute) 자폐센터 설립 디렉터이자 선임 연구자 아드리아나 디 마르티노 박사팀은 자폐증 또는 ADHD 진단을 받은 6~12세 아동 166명을 대상으로 뇌를 분석한 결과, 이같이 나타났다고 국제 학술지 ⟪분자정신의학(Molecular Psychiatry)⟫에 발표했다.

연구진이 휴지기 상태(resting-state) 기능적 자기공명영상(fMRI)을 이용해 뇌 네트워크 연결을 살핀 결과, 자폐 증상이 강할수록 전전두-두정 네트워크와 디폴트모드 네트워크 사이 연결이 더 강하게 유지되는 것으로 나타났다.

전전두-두정 네트워크는 계획 세우기, 집중, 문제 해결 같은 생각을 조절하는 기능을 담당한다. 디폴트모드 네트워크는 멍 때릴 때, 자기 생각, 타인의 마음 추측 같은 내면과 사회적 사고를 한다. 이 두 영역은 생각을 조절하고 사회적 상황을 이해하는 데 관여한다.

일반적인 발달 과정에서는 시간이 지나면서 네트워크 간 연결이 감소해 기능이 분화되지만, 자폐 특성이 강한 아동에서는 이러한 감소 과정이 충분히 일어나지 않는 것으로 나타났다. 이 양상은 ADHD 진단 아동에서도 공통적으로 관찰됐다.

연구진은 뇌 연결성과 유전자 발현 간의 연관성도 분석했다. 연결성 변화가 나타난 뇌 영역은 신경 발달과 관련된 유전자 발현이 활발한 부위와 일치했다. 이들 유전자는 자폐증과 ADHD 모두와 연관된 것으로 보고된 바 있다. 연구진은 두 질환의 임상적 유사성이 일부 공통된 유전적 기전과 연결될 가능성을 제시했다.

이번 연구는 뇌 영상과 유전자 데이터를 함께 분석하는 공간 전사체 분석 방법으로 진행됐다. 이를 통해 뇌 기능과 유전자 활동이 어떻게 연결되는지 직접 비교했다.

주요 결과를 정리하면, 자폐 증상 강도는 자폐증 아동뿐 아니라 일부 ADHD 아동에서도 유사한 뇌 연결 패턴과 연관됐다. 연결성 변화는 신경 발달 관련 유전자 발현 영역과 일치했으며, 두 질환 간 임상적 특성이 겹치는 배경에 공통된 생물학적 요인이 작용할 가능성이 확인됐다.

또한 뇌 네트워크의 성숙 과정이 자폐 관련 특성 형성에 관여하는 것으로 나타났다. 이는 두 질환이 다른 질환이라거나 ADHD가 자폐로 변하는 게 아니라, 두 질환이 일부 같은 뇌 특성을 공유할 수 있다는 의미다.

아드리아나 디 마르티노 박사는 "임상 현장에서 ADHD 아동 중 일부가 자폐증과 유사한 증상을 보이지만 진단 기준에는 완전히 부합하지 않는 경우를 자주 본다"며 "이번 연구는 이러한 임상적 관찰이 공통된 뇌-유전자 기반에서 비롯될 수 있음을 보여준다"고 설명했다. 이어 "신경발달 질환을 보다 정교하게 이해하기 위해서는 범주적 진단을 넘어 연속적이고 차원적인 접근이 필요하다"고 덧붙였다.

정은지 기자 (jeje@kormedi.com)