인류 DNA 설계도 '게놈 프로젝트' 완성 [김정한의 역사&오늘]

2003년 4월 12일

인류 유전체 지도의 표준: GRCh38과 이데오그램 (출처: National Center for Biotechnology Information, screenshot by Aarón Mayo, Public domain, via Wikimedia Commons)

(서울=뉴스1) 김정한 기자 = 2003년 4월 12일, 인간 DNA의 염기 서열이 99.99%의 정확도로 해독됐다. 1990년 시작된 '인간 게놈 프로젝트(HGP)'가 약 13년 만에 완성된 것이다. 이는 인류 과학사의 쾌거로, 생명과학의 패러다임을 근본적으로 뒤바꾼 사건이다.

인간 게놈은 약 30억 개의 아데닌(A), 구아닌(G), 사이토신(C), 티민(T) 염기쌍으로 구성된다. 프로젝트 초기, 과학자들은 이 방대한 데이터를 해독하기 위해 국가 간 협력 체계를 구축했다. 미국, 영국, 일본 등 6개국이 참여한 국제 컨소시엄은 막대한 예산과 인력을 투입해 유전 정보의 지도를 그려 나갔다.

그 결과, 인간은 약 2만 개에서 2만 5000개의 유전자를 보유하고 있음이 밝혀졌다. 이는 당초 예상했던 10만 개보다 훨씬 적은 수치였다. 생명의 복잡성이 단순히 유전자 개수에 비례하지 않음을 시사한 대목이다.

게놈 프로젝트의 완성은 의학 분야에 혁신을 가져왔다. 특정 질병과 연관된 유전자를 식별할 수 있게 되면서 암, 희귀 유전병, 만성 질환의 진단과 치료가 정밀해졌다. 환자의 유전적 특성에 맞는 약물을 처방하는 '정밀 의료'가 가능해졌으며, 질병이 발생하기 전 위험도를 예측하여 예방하는 시대가 본격적으로 열린 것이다. 특히 유전체 지도는 신약 개발의 표적을 정확히 제시함으로써 연구 효율을 극대화했다.

하지만 프로젝트의 완성이 모든 비밀의 해결을 의미하지는 않는다. 해독된 서열 중 단백질을 생성하지 않는 이른바 '비부호화 DNA'의 기능은 여전히 연구 대상이며, 유전자 편집 기술의 발전과 함께 대두된 윤리적 논쟁도 피할 수 없다.

과학계는 이제 유전자가 어떻게 상호작용하고 환경에 반응하는지를 탐구하는 후성유전학 등으로 영역을 넓히고 있다. 생명의 본질을 이해하려는 인간의 열망은 이제 '설계도 판독'을 지나 '생명의 운영 원리'를 완벽히 규명하는 단계로 나아가고 있다.

acenes@news1.kr