[의학신문·일간보사=정우용 기자] 스위스 노바티스의 척수성근위축증(SMA) 유전자치료제 '졸겐스마'(Zolgensma, onasemnogene abeparvovec-xioi)가 일본에서 전연령이 사용할 수 있도록 승인을 취득했다.
노바티스의 일본법인은 졸겐스마가 그동안 2세 미만에만 사용돼 왔으나 항AAV9 항체가 음성인 2세 이상 환자에도 사용할 수 있게 됐다고 발표했다.
SMA는 운동신경에 필요한 단백질을 만드는 유전자에 이상이 생겨 섭식, 호흡, 보행 등 신체활동이 어려워지는 희귀질환이다. 근육을 제어하는 신경기능에 필수불가결한 단백질을 생성하는 SMN1 유전자의 결손과 변이가 주요 원인으로 알려져 있다. 10만명 중 1명꼴로 발병하는 난치성 질환으로, 2024년 일본에서 보고된 환자 수는 943명이었다.
졸겐스마는 SMA 환자에 SMN1 유전자의 기능을 보충하고 근육을 유지하는 데 필요한 단백질을 보충함으로써 신경과 근육의 기능을 높여 근위축을 막는 작용을 한다. 1회 투여로 치료가 끝나며 2세 미만인 경우에는 정맥주사로 투여하지만 2세 이상은 척수에 주사한다.
