“비아그라가 우리 아기 살렸다”…치명적 소아 희귀질환서 뜻밖의 효과

리 증후군 환자에 근력 증가·발작 감소
유럽서 대규모 임상시험 준비 중

화이자의 발기부전 치료제 ‘비아그라’의 성분인 실데나필이 리 증후군 환자에서 증상 개선 가능성을 보였다는 연구 결과가 나왔다.

발기부전 치료제로 널리 알려진 ‘비아그라’ 성분이 치명적인 소아 희귀질환에서 치료 가능성을 보이며 주목받고 있다. 기존에 전혀 다른 질환에 사용되던 약물이 새로운 적응증에서 효과를 보인 이른바 ‘약물 재창출’ 사례다.

독일 샤리테 대학병원 연구진은 최근 학술지 셀(Cell)에 발표한 연구에서 실데나필이 리 증후군(Leigh syndrome) 환자의 증상을 개선하는 효과를 확인했다고 밝혔다. 실데나필은 혈관을 확장시키는 기전을 통해 발기부전 치료제로 널리 사용돼 온 성분이다.

연구진은 생후 9개월부터 30대까지 다양한 연령대의 환자 6명을 대상으로 실데나필을 지속 투여하는 방식의 파일럿 연구를 진행했다. 그 결과 근력 증가와 발작 감소 등 신경학적 증상 개선이 관찰됐으며, 일부 환자에서는 일상생활 수행 능력까지 눈에 띄게 향상된 것으로 나타났다.

특히 치료 효과는 수치로도 확인됐다. 한 소아 환자의 경우 보행 가능 거리가 기존 500m에서 5000m로 10배 이상 증가했고, 반복적으로 발생하던 대사 위기가 완전히 사라진 사례도 보고됐다. 또 다른 환자는 지속적으로 겪던 간질 발작이 치료 이후 나타나지 않는 등 의미 있는 변화가 확인됐다.

리 증후군은 세포 내 에너지 생산을 담당하는 미토콘드리아 기능 이상으로 발생하는 희귀질환이다. 뇌와 근육처럼 에너지 소비가 많은 조직이 집중적으로 손상되면서 근력 저하, 발작, 호흡 장애, 발달 지연 등의 증상이 나타난다. 대부분 영유아기에 발병하며, 진행 속도가 빨라 수년 내 사망에 이르는 경우도 많다. 현재까지 승인된 치료제가 없어 환자와 가족의 부담이 큰 대표적인 난치질환으로 꼽힌다.

이번 연구가 주목받는 이유는 기존에 널리 사용돼 온 약물이 전혀 다른 질환에서 치료 효과를 보였다는 점이다. 연구진은 환자 유래 세포를 기반으로 5500개 이상의 약물을 스크리닝하는 과정을 거쳐 실데나필을 후보물질로 도출했다. 이후 세포 및 동물 모델에서 효과를 확인한 뒤 실제 환자에게 적용하는 방식으로 연구가 진행됐다.

특히 실데나필은 이미 소아 폐동맥 고혈압 치료 등에 사용되며 장기 안전성이 검증된 약물이라는 점에서 임상 적용 가능성이 상대적으로 높다는 평가다. 연구진 역시 “초기 결과지만 환자의 삶의 질을 의미 있게 개선할 수 있는 잠재력이 확인됐다”고 설명했다.

다만 이번 연구는 소규모 환자를 대상으로 한 초기 결과라는 점에서 신중한 해석이 필요하다는 분석이다. 연구진은 현재 유럽에서 보다 큰 규모의 무작위 대조 임상시험을 준비 중이며, 이를 통해 치료 효과와 안전성을 보다 명확히 검증할 계획이다.