"혀가 입보다 커"… 혀 자꾸 밖으로 튀어나와 수술까지, 거대설증 뭘까?

유전자 변이로 발생한 거대설증 최초 사례

16개월 아기에게 발생한 거대설증. 사진=구강악안면외과 사례(Oral and Maxillofacial Surgery Cases)

혀가 과도하게 커져 어쩔 수 없이 일부를 절제한 아기의 사례가 저널에 보고됐다.

사우디아라비아 호푸프에 위치한 킹 파하드 병원 구강악안면외과 의료진은 16개월 아기의 혀가 과도하게 커져서 입 밖으로 튀어나와 일부 절제하는 수술을 시행한 사례를 《구강악안면외과 사례(Oral and Maxillofacial Surgery Cases)》 3월호에 게재했다.

의료진에 따르면 이 아기는 심한 거대설증(혀가 비정상적으로 커지는 증상)으로 혀가 입 밖으로 돌출돼 수유에 지장을 주고, 기도 폐쇄 가능성까지 보였다. 또한 16개월이라는 나이에도 아이 발달 행동은 11개월 된 아이와 유사해 발달 지연이 추정됐고, 안면 기형, 언어 장애도 의심됐다.

유전자 검사를 시행한 결과, 원인은 DEAF1 유전자 돌연변이였다. DEAF1 유전자 돌연변이는 보통 지적장애, 언어장애, 자폐증 등 신경발달장애로 나타나는 경우가 많다. 하지만 거대설증과의 연관성을 밝힌 사례는 없었다.

의료진은 거대설증 치료를 위해 혀의 일부를 잘라내고 남는 부분을 다시 봉합하는 '부분 설절제술'을 시행했다. 기도를 확보하고, 혀로 인해 발생할 수 있는 부정교합을 예방하기 위해서였다. 혀 절제술은 보통 혀의 가운데 부분을 중심으로 조직을 줄인다. 혀 가장자리 쪽은 중요한 신경혈관 구조가 지나가기 때문이다. 혀의 과도한 부피를 줄이되, 맛, 감각, 혈류, 신경 기능을 최대한 보존한다.

다행히 수술은 성공적으로 끝났고, 수술 후 18개월 뒤 추적 관찰 결과에서도 문제가 없었다. 다만, 이때는 심각한 언어 장애, 지적 장애가 관찰돼 DEAF1 유전자 돌연변이로 인한 신경발달장애가 확실시 됐다.

의료진은 "이번 사례를 통해 신경발달장애와 관련된 DEAF1 유전자 돌연변이가 혀가 비정상적으로 커지는 거대설증과도 연관될 수 있음을 처음으로 확인했다"고 설명했다.

거대설증은 혈관기형, 근육비대 등에 의해 발생하는 경우가 많다. 출생 시부터 나타나는 '선천성 거대설증'은 신생아 10만 명당 5명 미만에서 보고될 정도로 적다.

이수민 기자 (suminlee@kormedi.com)