간암 조기 발견 돕는 ‘GAFAD’ 알고리즘 개발

씨젠의료재단, 질량분석 기반 AFP-Fuc% 적용
980명 임상 검체 검증서 AUC 0.938…저AFP 환자군서도 우수 성능

[의학신문·일간보사=정광성 기자] 국내 연구팀이 기존 간암 감시 체계의 한계를 보완할 수 있는 질량분석 기반의 새 알고리즘을 개발해 주목된다.

사진제공= 씨젠의료재단

씨젠의료재단(이사장 천종기)은 최근 질량분석연구소(소장 백제현) 연구팀이 질량분석 기반의 간암 조기 발견 검사 방법인 'SeeLiver'의 핵심 알고리즘 'GAFAD'를 개발하고 그 임상적 유효성을 입증했다고 18일 밝혔다.

연구팀에 따르면 간세포암(HCC)은 전 세계 암 사망 원인의 상위권을 차지하는 치명적인 질환으로 만성 B형·C형 간염 및 간경변증 환자 등 고위험군에 대한 정기적인 감시가 필수적이다. 

하지만 실제 임상 현장에서는 초음파 판독이 어렵거나 간암의 전형적 표지자인 AFP(알파태아단백) 수치가 낮게 나타나는 환자들이 존재해 기존 검사법으로는 간암을 적기에 발견하기 어려운 회색지대가 있었다는 것.

이에 연구팀은 기존 면역검사 기반 바이오마커 대신 질량분석(LC-MS/MS) 기술을 활용한 정밀 바이오마커 '푸코실화 알파태아단백 비율(AFP-Fuc%)'를 적용한 'GAFAD' 알고리즘을 개발했다.

이 알고리즘은 기존 간암 감시 체계에서 놓치기 쉬웠던 이른바 '진단 회색지대(Grey Zone)' 환자군을 겨냥해 설계된 것이 특징이다.

새로운 알고리즘의 임상적 유효성 입증을 위해 연구팀은 아주대병원과의 협력을 통해 확보된 총 980명 환자의 임상 검체를 활용해 GAFAD와 기존 ASAP, GALAD 모델의 진단 성능을 비교·검증했다.

그 결과 GAFAD의 진단 성능(AUC)은 0.938로 나타나 기존 모델보다 우수한 성능을 보였으며, 특이도 90% 기준에서도 민감도 82%를 기록해 경쟁 모델들을 상회했다.

특히 AFP 수치가 낮은 환자군에서 GAFAD의 강점이 두드러졌다. 연구팀에 따르면 GAFAD는 ASAP 및 GALAD 모델로도 찾아내지 못했던 환자군에서 약 2배 가까운 높은 탐지 성능을 보여, 기존 검사법의 한계를 보완할 가능성을 입증했다.

아울러 GAFAD 점수는 종양 크기 및 혈관 침범 여부와도 높은 상관관계를 보여 단순한 조기 발견을 넘어 암 진행 정도를 예측하는 지표로서의 활용 가능성도 확인했다는 게 연구팀의 설명이다.

백제현 소장은 "이번 연구는 질량분석 기반의 간암 감시 전략이 임상적으로 유효함을 국제적으로 인정받은 결과이자 진단 사각지대를 최소화하는 강력한 도구를 확보했다는 데 의미가 있다"고 강조했다.

한편 이번 논문은 간질환 분야 국제학술지 'Clinical and Molecular Hepatology'(IF: 16.9)에 게재됐다.