“왼손에 힘 빠지더니”…근육 부상인 줄 알았던 39세男, 스티븐 호킹이 앓은 이 병?

스티븐 호킹이 앓았던 루게릭병…전형적 연령대보다 30년 이른 발병

체력이 좋고 운동을 즐기던 39세 남성이, 왼손의 힘이 계속 빠지면서 물건도 집지 못하게 되자 병원을 찾았다가 일명 루게릭병을 진단 받은 사연이 공유됐다. 배경사진=AI 생성 / 상단=고펀드미

체력이 좋고 운동을 즐기던 39세 남성이, 왼손의 힘이 계속 빠지면서 물건도 집지 못하게 되자 병원을 찾았다가 일명 루게릭병, 근위축성 측삭경화증(Amyotrophic Lateral Sclerosis, 이하 ALS)을 진단 받은 사연이 공유됐다. ALS는 물리학자 스티븐 호킹이 장기 투병했던 병으로 알려졌다.

영국 매체 미러 등의 최근 보도에 따르면 서퍽에 거주하는 배관공 라이언 호스폴(39)은 지난해 10월 30일, 작업 현장에서 갑자기 왼손에 힘이 빠지면서 물건을 들 수 없게 됐다. 처음엔 신경 압박이나 근육 부상으로 여겼지만, 아내 키미(37)의 권유로 병원을 찾았다.

라이언은 이미 수개월 전부터 왼쪽 팔의 근력 저하와 이두근의 미세한 근육 떨림을 느끼고 있었으며, 헬스장에서 운동할 때도 왼쪽 힘이 잘 들어가지 않는 증상을 겪고 있었다. 진료 과정에서 의료진은 팔뿐 아니라 다리에서도 동일한 근육 떨림을 확인했고, 정밀검사를 권유했다.

이후 신경과 전문의 진료와 함께 MRI 검사, 신경전도검사 등을 받은 결과, 팔과 다리 모두에서 탈신경 소견이 확인됐고 결국 12월 12일 근위축성 측삭경화증 진단을 받았다. 루게릭병의 평균 발병 연령이 60세 전후라는 점에 비추어 그에게는 이른 시기에 ALS가 닥쳤다.

세 자녀의 아빠이기도 한 라이언은 현재 생존 기간을 연장할 수 있는 치료 여부를 고민하는 한편, 가족과의 시간을 최대한 소중히 보내며 삶의 질을 지키는 데 집중하고 있다.

부부는 질환 인식 제고와 치료·생활비 부담 완화를 위해 고펀드미(GoFundMe)를 통해 모금 중이며, 현재까지 6만2000파운드(한화 약 1억600만 원)가 넘는 후원금이 모였다. 이들은 "같은 병을 겪는 환자와 가족들이 더 많은 사회적 관심과 지지를 받길 바란다"고 밝혔다.

스티븐 호킹이 55년 버틴 루게릭병...초기 증상 근육통이나 신경압박으로 오인

ALS는 뇌와 척수의 운동신경세포가 점진적으로 파괴되는 진행성 퇴행성 신경질환이다. 신경 신호 전달이 차단되면서 근력 저하, 근육 위축, 경련, 발음 및 삼킴 장애, 호흡곤란 등이 순차적으로 나타난다. 질환이 진행되면 일상생활 전반에 심각한 기능 제한이 발생하고, 말기에는 호흡근 마비로 사망에 이를 수 있다.

평균 발병 연령은 60~70세이며, 50~70대에서 가장 흔하게 진단된다. 위 라이언의 경우처럼30~40대 조기 발병은 전체 환자의 약 5~10%로 비교적 드문 편이다.

정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았으며, 약 90%는 산발성, 약 10%는 유전성으로 알려져 있다. 유전성 ALS는 SOD1, C9orf72, TARDBP, FUS 등의 유전자 이상과 관련돼 있다.

현재까지 질환을 완치하는 치료법은 없다. 다만 릴루졸과 에다라본 등의 약물 치료를 통해 질병 진행을 늦추고 생존 기간을 수개월 연장할 수 있다. 여기에 호흡 재활, 영양 관리, 물리치료, 완화 의료 등을 병행하면 삶의 질 유지에 도움이 된다.

진단 후 평균 생존 기간은 3~5년이지만, 개인차가 크다. 대표적인 장기 생존 사례로는 물리학자 스티븐 호킹이 있다. 그는 21세에 ALS 진단을 받은 뒤 2018년 76세로 사망할 때까지 약 55년간 생존하며 학문 활동을 이어갔다. 호킹은 매우 드문 예외적 사례로, 모든 환자에게 일반화할 수는 없다.

초기 증상은 단순 근육통이나 신경 압박으로 오인되기 쉬운 만큼, 한쪽 팔다리의 지속적인 근력 저하, 근육 떨림, 발음 변화, 삼킴 곤란 등이 나타날 경우 신경과 전문 진료를 조기에 받는 것이 필요하다.

정은지 기자 (jeje@kormedi.com)