“35억 세계서 가장 비싼 주사의 기적”…걷지 못하던 소년, 혼자 걷고 수영까지

영국 정부, 무상 의료 서비스 승인으로 무료 치료
희귀 질환 5세 소년, 스스로 걷고 운동까지…“학교 입학”

희소 질환인 척수성 근위축증(SMA)을 앓고 있는 영국 소년 에드워드 윌리스 홀의 최근 모습. SNS 캡처

생후 2개월 만에 희귀 유전자 질환인 척수성 근위축증(SMA) 진단을 받은 영국의 5세 소년이 ‘세계에서 가장 비싼’ 치료제를 투여받은 지 4년 만에 기적적으로 걷게 됐다.

4일 영국 BBC 등에 따르면, 소년의 이름은 에드워드 윌리스-홀(Willis-Hall). 영국 에식스 출신인 에드워드는 태어난 지 두 달쯤 됐을 때 척수성 근위축증 진단을 받았다. 척수의 전각 세포가 손상돼 근육으로 가는 운동 신호가 전달되지 못하면서 근육이 점점 약해지는 유전성 희귀 질환이다. 1형 SMA를 가지고 태어난 아이들의 평균 수명은 2년에 그치는 것으로 알려져있다. 근육이 퇴화되면서 숨 쉬는 것조차 어려워지기 때문이다.

하지만 에드워드는 최근 독립적으로 걷기 시작하는 등 불가능해 보였던 발달 지표들을 나타내고 있다. 어머니인 메건 윌리스는 BBC와의 인터뷰에서 “에드워드가 최근 학교에 입학해 친구들을 사귀고 있다”며 “수영과 제트스키를 즐기는 등 평범한 5세 아이와 다름없는 생활을 하고 있다”고 전했다.

에드워드는 생후 5개월 무렵인 2021년 영국 국가보건서비스(NHS)를 통해 스위스 제약사 노바티스가 개발한 치료제 ‘졸겐스마(Zolgensma)’를 맞았다. 이 약물의 1회 투여 비용은 약 179만 파운드(약 34억 8000만 원)에 달한다. 세계에서 가장 비싼 의약품으로 불리지만, NHS 잉글랜드가 제약사와의 비공개 협상을 통해 해당 약에 대한 국민 무상 의료 서비스를 승인했다.

치료 과정이 순탄했던 것은 아니다. BBC에 따르면, 메건은 아들을 간호하기 위해 직장을 그만 뒀다. 에드워드의 가족은 주 5회 진행되는 물리치료 등 지속적인 민간 요법 비용을 마련하기 위해 고군분투 중이다. 지난 5년간 모금 사이트 ‘고펀드미’를 통해 약 17만 파운드(약 3억 3000만 원)를 마련했지만, 치료비 부담으로 인해 추가 모금을 진행 중인 것으로 알려졌다.

한편 에드워드가 주사를 맞은 2021년 당시, 졸겐스마는 세계에서 가장 비싼 약이었다. 최근에는 더 비싼 신약들이 등장하고 있다. 혈우병 치료제 ‘록타비안’은 1회 약 290만달러(약 41억 원), 뒤셴 근이영양증 치료제 ‘엘레비디스’는 1회에 약 320만달러(약 46억 원)에 달한다.

강한 기자