“1회 34억원 주사의 기적”…못 걷던 ‘시한부’ 아기에게 놀라운 일이

영국 당국, 무상 의료 서비스 승인으로 무료 치료
희귀 질환 5세 소년, 스스로 걷고 운동까지…“학교 입학”

[BBC]

[헤럴드경제=이원율 기자]희귀 질환 척수성 근위축증(SMA)을 앓는 5세 영국 소년이 한때 ‘세계에서 가장 비싼’ 치료제로 꼽히던 약을 맞고 4년 만에 두 발로 걷게 됐다.

치료제는 영국 당국이 국민 무상 의료 서비스로 승인한 덕에 무료로 맞을 수 있었다고 한다.

지난달 31일(현지시간) 영국 BBC는 소년 에드워드 윌리스-홀의 사연을 소개했다.

보도에 따르면 에드워드는 출생하고 두 달쯤 됐을 때 척수성 근위축증 진단을 받았다.

이는 척수의 전각 세포가 손상돼 근육으로 가는 운동 신호가 전달되지 못하는 유전성 질병이다.

근육이 점점 약해지기 쉬운 이 병은 특히나 영유아기에 많이 발생하는 것으로 전해졌다. 시간이 갈수록 근육이 퇴화돼 최악 상황에 이르면 숨 쉬는 일도 쉽지 않을 수 있다.

1형 SMA를 갖고 출생한 아이는 평균 수명이 고작 2년에 이를 정도로 치명적이다.

영국 국립보건서비스(NHS)에 따르면 영국에서는 척수성 근위축증을 앓는 아기가 매년 60~80명 정도 태어나고 있다.

이런 가운데, 에드워드는 생후 5개월 무렵에 NHS 지원을 받고 척수성 근위축증 치료제를 맞을 수 있었다.

이는 스위스 제약사 노바티스가 개발한 ‘졸겐스마’였다.

척수성 근위축증은 대개 SMN1 유전자가 제 역할을 하지 못해 생기곤 한다. 이 약은 몸에 SMN1 유전자 대체재를 넣어줘 필요한 단백질을 만들어내는 역할을 해준다.

치료는 한 번의 정맥 주사로도 가능하다.

졸겐스마는 이처럼 치료의 편의성과 효과 측면에서 기존 치료와 차별화되는 약이다.

다만 가격은 결코 만만치 않다. 1회 접종 가격은 179만파운드(약 34억원)다.

하지만 다행히 영국 NHS는 2021년 이 약에 대한 국민 무상 의료 서비스를 승인했었다.

에드워드는 졸겐스마 투여 이전에는 반복 주사가 필요한 치료제 ‘스핀라자’를 맞고 있었다고 한다.

그런 에드워드가 당국의 지원 덕에 졸겐스마를 무상으로 맞을 수 있었던 것이다.

이후 감사한 일들이 이어지기 시작했다.

지난해 10월에는 약해진 근육 탓에 어긋났던 양쪽 고관절 수술을 무사히 마쳤다. 최근에는 스스로 20~30걸음도 움직일 수 있게 됐다.

수영도 시작했다.

척수성 근위축증을 앓는 영유아는 근육이 약해 자연스럽게 물에 뜨기가 어렵다. 하지만, 에드워드는 이제 혼자서 물에 뜰 수도 있게 됐다.

BBC는 “에드워드가 올해 초등학교도 입학했고, 친구도 많이 사귀고 있다”고 전했다.

에드워드의 어머니는 “아기 때는 거의 움직이지 못한 아이가 이제는 장난기 넘치고 활발한 다섯 살 소년이 됐다”며 “(아이는)상상하지 못했던 이정표들을 하나씩 넘고 있다”고 했다.