쓰리빌리언, 美 유전체 해석 챌린지 최우수팀 선정…기술력 검증

쓰리빌리언 CAIG7 최우수팀선정. (쓰리빌리언 제공)

(서울=뉴스1) 문대현 기자 = 쓰리빌리언(394800)은 최근 미국 보스턴에서 열린 'CAGI7'(Critical Assessment of Genome Interpretation) 콘퍼런스에서 FGFR 변이 기능 예측 챌린지 최우수팀(Top-performing team)으로 선정돼 성과를 발표했다고 15일 밝혔다.

FGFR(Fibroblast Growth Factor Receptor) 변이 기능 예측 챌린지는 FGFR1~4 유전자에서 발생할 수 있는 모든 아미노산 치환(missense) 변이가 단백질 기능에 어떤 변화를 일으키는지를 예측하는 고난도 과제다.

FGFR는 암을 포함한 다양한 질환과 연관된 유전자로 알려져 있지만, 이번 챌린지의 핵심은 특정 질환 자체가 아니라 개별 유전변이가 단백질 기능을 어떻게 변화시키는지를 정확히 예측한다.

실제 임상과 연구 현장에서는 동일한 유전자라도 변이에 따라 전혀 다른 기능적 영향을 보일 수 있다.

쓰리빌리언은 멀티태스크 러닝이 적용된 타깃 임베딩 공간 최적화 AI 모델 'ClearVariantPro'(CVP)를 개발해 출전했다.

이번 평가에는 알파미스센스, 메타(Meta)의 ESM 등 글로벌 최첨단 모델과 여러 참가팀의 예측 결과가 함께 비교 검증됐다. 기존 예측 모델들은 단백질 기능 강화(Gain-of-Function) 또는 기능 손실(Loss-of-Function) 중 한 방향에 치우친 한계를 보였지만, CVP는 두 방향의 기능 변화와 약물 반응성 변화를 모두 높은 정확도로 예측했다.

평가는 약물유전체학 분야 최고 권위자인 스탠포드대학교 러스 알트먼(Russ Altman) 교수팀이 진행했고, CVP는 압도적 성능으로 FGFR 과제 최우수 모델로 선정됐다.

특히 구글의 알파미스센스는 기능 손실 예측에서는 우수한 성능을 보였으나 기능 강화 예측에서는 최하위권 수준에 그쳐, CVP와의 격차가 확인됐다.

이번 성과는 유전변이를 정밀하게 해석할 수 있는 기술적 기반을 갖췄으며, 학술과 산업 양 측면에서 세계 최고 수준임을 입증했다. 해당 기술은 희귀질환 진단 고도화는 물론, 변이 기반 타깃 발굴과 단백질 기능 분석, 약물 반응성 예측 등 정밀의료 및 신약 개발 영역으로의 확장 가능성도 제시했다.

금창원 쓰리빌리언 대표는 "CAGI는 유전체 해석 AI 기술을 동일한 조건에서 검증하는 국제적 기준"이라며 "이번 CAGI7 최우수팀 선정은 쓰리빌리언의 변이 해석 기술이 세계 최고 수준임을 글로벌 무대에서 다시 한번 확인한 계기"라고 말했다.

이어 "희귀질환 진단을 고도화하는 동시에, 변이 기반 정밀의료와 신약 개발로 기술 적용 범위를 지속 확장하겠다"고 밝혔다.

eggod6112@news1.kr