“임신 20주까지 기다릴 필요 없다”… 초기 초음파로 태아 기형 40% 잡는다

英 옥스퍼드대 연구팀, 100만 건 임신 사례 분석…"기술 발전으로 초기 진단 가능"

임신 초기에 정밀 초음파 검사를 할 경우 태아의 구조적 기형을 조기에 발견할 수 있다는 연구 결과가 나왔다. 사진=게티이미지뱅크

통상 임신 중기(20주 전후)에 시행되던 정밀 초음파 검사를 임신 초기(11~14주)로 앞당길 경우, 태아의 주요 구조적 기형을 40% 이상 조기에 발견할 수 있다는 연구 결과가 나왔다. 초음파 기술의 발전으로 임신 초기 단계에서도 태아의 해부학적 이상을 상당 부분 걸러낼 수 있다는 사실이 대규모 데이터로 입증된 것이다.

영국 옥스퍼드대 연구팀이 연구팀이 2017년부터 2019년까지 영국 국민보건서비스(NHS) 산하 병원들의 103만여 건의 임신 데이터와 병원 프로토콜을 연계 분석한 결과, 임신 초기에 정밀 진단 프로토콜(검사 규정)을 적용한 병원의 태아 기형 조기 발견율은 40.4%로 집계됐다. 이는 일반적인 기초 검사만 시행한 병원의 발견율(27.7%)을 크게 웃도는 수치다.

현재 대부분의 국가에서는 임신 중기(20주 이상) 이후 정밀 초음파 검사를 표준으로 삼고 있다. 임신 첫 3개월(12주 전후)에는 임신 주수 평가 등을 위한 기본 초음파를 진행하고, 태아의 장기와 뼈 형성이 어느 정도 완성되는 임신 20주 무렵에야 기형 여부를 확인하는 정밀 초음파를 시행하는 방식이다. 한국의 산모들도 보통 임신 21~23주 차에 정밀 초음파 진료를 받는다.

그러나 이번 연구는 기존 관행을 깨고 검사 시기를 앞당길 필요성을 있다는 것을 보여준다. 연구에 따르면 임신 초기에 정밀 초음파 프로토콜을 도입한 병원에서는 임신 16주 이전에 14가지 주요 선천성 기형을 찾아내는 비율이 40% 이상으로 나타났다.

특히 기형의 종류에 따라 조기 검사의 효과가 뚜렷하게 갈렸다. 무두증(Anencephaly)이나 배벽 갈림증과 같이 육안으로 식별이 쉬운 치명적 기형은 검사 방식과 관계없이 조기에 발견되는 경향이 있었다. 반면 사지결손증, 중증 심장 기형, 이분척추 등 해부학적 구조를 면밀히 들여다봐야 하는 질환의 경우, 정밀 초음파를 진행했을 때 조기 발견 효과가 확연하게 나타났다.

연구팀은 "초음파 장비의 해상도가 높아지고 진단 기술이 발전함에 따라, 이제는 임신 초기에도 단순한 염색체 이상 선별을 넘어 구체적인 구조적 기형까지 진단할 수 있게 됐다"고 설명했다. 다만 현재까지는 초기 정밀 검사를 강제하거나 권고하는 정책이 없어 병원별로 진단율에 편차가 발생하고 있다는 설명이다.

연구팀은 "임신 초기에 체계적인 해부학적 스크리닝을 도입하면 기형 발견 시기를 획기적으로 앞당길 수 있다"며 "이는 임신부에게 더 빠른 정보를 제공함으로써 향후 진료 및 치료 계획 수립에 있어 실질적인 선택권을 보장하는 데 큰 도움이 될 것"이라고 강조했다.

김다정 기자 (2426w@kormedi.com)