“너무 아픈데 치료도 힘들어”…‘이 질환’ 해법은 고대 유전자에?

2000만 년 전에 잃어버린 유리카제가 요산 수치 낮춰

통풍은 관절에 날카로운 결정이 쌓여 붓고 심한 통증을 유발하는 관절염의 한 형태이다. 사진= 게티이미지뱅크

통풍은 참을 수 없는 통증으로 악명 높다. 통풍은 관절에 날카로운 결정이 쌓여 붓고 심한 통증을 유발하는 관절염의 한 형태이다. 현재 통풍 치료법은 모든 사람에게 효과적인 것은 아니다. 일부 환자는 치료제에 심각한 부작용을 보인다.

이러한 문제를 한 번에 해결할 수 있는 치료법이 개발됐다. 유전자 편집 기술을 기반으로 한 이 치료법은 인간이 잃어버린 유전자를 재생시킴으로써 가능해졌다.

《사이언틱 리포츠(Scientific Reports)》에 게재된 연구에 따르면 CRISPR 유전자 편집 기술을 사용해 수백만 년 전에 인간이 잃어버린 유전자를 복원했고, 그 결과 통풍과 여러 다른 건강 문제의 원인인 요산 수치가 낮아졌다.

미국 조지아 주립대 연구진은 분자 가위라고도 불리는 유전자 편집 도구인 CRISPR-Cas9를 사용해 재구성된 고대 유리카제 유전자를 인간 간 세포에 넣어 효소가 어떻게 작용하는지 살펴봤다. 우리카제는 혈액에서 자연적으로 생성되는 노폐물인 요산을 분해하는 데 도움을 준다. 요산이 과도하게 축적되면 관절과 신장에 결정화되어 통풍, 신장 결석 및 관련 건강 문제를 유발할 수 있다.

우리카제라는 대부분의 다른 동물들은 아직도 가지고 있지만 인간을 비롯한 유인원들은 약 2천만 년에서 2천9백만 년 전에 잃어버렸다. 일부 연구자들은 이 유전자 손실이 어떤 목적을 달성하기 위한 것이었다고 생각한다. 높은 요산 수치가 초기 영장류가 과일당을 지방으로 전환하는 데 도움이 됐다는 것이다.

연구 결과 요산 수치가 감소했고, 간세포 내 과당으로 인한 지방 축적이 억제됐다. 연구진은 단순한 간 세포에서 3D 간 스페로이드로 실험을 전환해 이 유전자가 더 복잡한 조건에서도 같은 방식으로 작용하는지 확인했다. 유리카제 유전자는 이 조직에서도 요산 수치를 낮췄다.

연구진은 "우리카제가 없으면 인간은 취약해진다"며 "인간 간세포에서 유리카제를 재활성화함으로써 요산 수치를 낮추고 세포가 과도한 과당을 트리글리세리드(간에 축적되는 지방)로 전환하는 것을 막았다"고 설명했다.

연구진은 "유리카제가 정상적으로 작용하는 세포 내부의 작은 구획인 퍼옥시좀으로 이동했는데 이는 고립된 세포뿐만 아니라 살아있는 시스템에서도 안전하게 작용할 수 있음을 시사한다"고 덧붙였다.

연구 결과는 통풍 치료에만 희망을 주는 것이 아니다. 고요산혈증은 관절 통증뿐만 아니라 다양한 현대 건강 문제와 관련이 있기 때문이다. 연구에 따르면 고혈압 환자의 약 4분의 1에서 절반은 요산 수치가 높으며, 새로운 고혈압 환자의 경우 이 수치가 겹치는 비율은 90%로 늘어난다.

연구진은 "고요산혈증은 위험한 질환이다"라며 "요산 수치를 낮추면 여러 질병을 동시에 예방할 수 있는 가능성이 있다"고 말했다.

정희은 기자 (eun@kormedi.com)