싸이토젠 자회사, 염색체 이상 탐지 '정확도 100'% AI 개발

코스닥 상장사 싸이토젠의 자회사이자 산전진단 통합 솔루션 기업인 지놈케어가 '비침습 산전 태아염색체 검사'(NIPT) 기술의 오랜 제약이었던 '양성 데이터 부족' 문제를 AI 합성데이터 기술로 해결하고, 염색체 이상 탐지 정확도 100%를 달성한 AI(인공지능) 모델을 개발했다고 29일 밝혔다.

지놈케어가 최근 바이오인포매틱스 어드밴스(Bioinformatics Advance) 저널에 발표한 논문에 따르면, 연구팀은 자체 개발한 합성데이터 생성 알고리즘을 활용해 음성 데이터의 염색체 리드 수를 조정함으로써 태아 염색체 이수성(Trisomy)이 발생한 가상의 양성 데이터를 만들어냈다. 그 결과 생성된 합성데이터는 실제 임상 데이터와 99.9% 이상의 상관관계를 보였으며 이를 기반으로 학습된 AI 모델은 모든 조건에서 100%의 민감도와 양성 예측도를 기록했다.

이번 연구는 NIPT 업계의 가장 큰 기술적 난제였던 데이터 부족 문제를 혁신적으로 해소한 사례로, 향후 더욱 정밀한 태아 염색체 이상 진단의 가능성을 제시했다는 것이 회사의 설명이다.

NIPT는 산모의 혈액 내에 존재하는 태아의 세포 유리 DNA(cfDNA)를 분석해 태아의 염색체 이상 여부를 비침습적으로 선별하는 검사다. 기존 양수 및 융모막 검사와 달리 통증과 유산 위험이 없고, 임신 초기에도 안전하게 검사가 가능하다는 점에서 최근 수요가 증가하고 있다. 특히 최근 헌법재판소가 임신 32주 이전 태아 성별 고지를 금지한 의료법 조항에 대해 위헌 결정을 내리면서, NIPT를 통한 조기 성별 확인 서비스가 확산되고 이에 대한 시장 수요도 점차 늘고 있다.

다만 NIPT 검사는 실제 염색체 이상을 가진 양성 사례의 희소성으로 인해 높은 정확도를 달성하기 위한 연구에 필요한 데이터 확보가 어려워 그동안 진단 기술 고도화에 한계가 있었다.

이번 지놈케어 연구팀의 성과는 이런 제약을 극복하고 NIPT 진단 기술의 정밀도와 신뢰성을 한층 높인 핵심 연구 성과하고 회사는 평가했다. 지놈케어는 이번 기술적 성과를 바탕으로 현재 업계 최고 수준의 시장 점유율을 더욱 확대한다는 계획이다.

지놈케어 연구팀은 "이번 연구를 통해 NIPT 검사의 정확도를 업계 최고 수준으로 끌어올림으로써 산모와 태아 안전을 보장하는 동시에 건강한 출산까지 이어질 수 있도록 최선을 다하겠다"며 "앞으로도 전문화된 기술력을 바탕으로 세계적 수준의 산전진단 서비스 기업으로 도약하겠다"고 강조했다.

박기영 기자 pgys@mt.co.kr