英,헌팅턴병 첫 유전자 치료 성공

병 진행 75%까지 늦춰
환자 중 한 명은 직장 복귀

희귀 퇴행성 뇌질환인 헌팅턴병의 유전자 치료가 처음으로 영국에서 성공했다.사진은 임상시험을 주도한 사라 타브리지 교수(오른쪽)와 에드 와일드 교수(왼쪽). 가운데는 임상 시험에 참가자 중 한 명인 잭 메이-데이비스. 데이비스는 자신이 헌팅턴병 양성 유전자를 지녔다는 사실을 19살에 알게된 이후로 여러 임상시험에 참여해 왔다./영국 유니버시티칼리지 런던 헌팅턴병센터(UCLH)

희귀 퇴행성 뇌질환인 헌팅턴병의 유전자 치료가 처음으로 영국에서 성공했다.

24일 가디언지에 따르면, 영국 유니버시티칼리지 런던 헌팅턴병센터 연구팀은 헌팅턴병 환자를 대상으로 한 유전자 치료에 성공했다. 이를 통해 헌팅턴병 진행을 최대 75%까지 늦출 수 있었다고 한다. 연구를 이끈 사라 타브리지 교수(신경퇴행성 질환)는 “앞으로 헌팅턴병 환자도 1년 안에 겪었던 퇴행성 감소가 크게 늦춰져 보다 오랫동안 양질의 삶을 누릴 수 있게 될 것으로 보인다”고 말했다.

헌팅턴병은 뇌 신경세포가 손상되면서 발생하는 퇴행성 뇌질환이다. 부모 중 한 명이 환자라면 자녀는 50% 확률로 발병한다.병에 걸리면 마치 춤을 추는 것처럼 신체 부위가 움직여 ‘무도병’이라는 별칭도 붙었다. 전세계 4만여명 정도의 환자가 있을 것으로 추정된다. 유럽과 미국이 특히 많은 편이다. 우리나라 환자 수는 1000여명 정도 된다.

연구팀은 영국과 미국에 거주하는 29명의 헌팅턴병 환자를 대상으로 임상시험을 했다. 이들은 헌팅턴병을 일으키는 가장 큰 요인엔 독성 단백질이 있다고 보고, 이 독성 단백질이 사람 몸에서 만들어지지 않도록 하는 유전자 치료를 진행했다. 무해하게 만든 바이러스에 특별히 디자인한 DNA 조각을 실어 뇌세포 안으로 넣는 수술이다.

환자 머리에 구멍을 아주 작게 뚫고, 뇌 깊숙한 부위에 미세 카테터(가는 관)를 삽입한 뒤, 12~18시간 가량 천천히 유전자 치료제를 뇌 속으로 주입하는 방법을 사용했다.

연구팀은 수술 뒤 환자들의 경과를 계속 추적 관찰했다. 3년 이후 환자 대부분은 질병 진행 속도가 평균 75% 느려졌다. 뇌세포 손상 지표도 훨씬 낮아졌다.

환자 중 한 명은 직장에도 복귀했다. 또한 몇 명은 현재 휠체어의 도움을 받긴 하지만 걸을 수 있을 만큼 회복됐다.

연구팀은 헌팅턴병의 근본적 치료법을 처음으로 찾아냈다고 반색하고 있다. 조기에 수술하면 발병 자체를 늦출 가능성도 커졌기 때문이다. 임상을 이끈 사라 타브리지 교수는 “세상에서 가장 끔찍한 병의 치료법을 찾아냈다는 점에서 무척 기쁘다”고 했다.