"손가락 붓더니 이제 서있기도 힘들어"...'이 질환' 스트레스 때문인가

발진으로 시작된 이상 증상, 근육·관절·폐까지 침범하는 희귀 자가면역질환 진단

발에서 시작된 발진과 손가락 부종, 관절 뻣뻣함 증상을 겪은 끝에 희귀 자가면역질환인 항합성효소증후군(antisynthetase syndrome, ASS) 진단을 받은 20대 여성의 사연이 소개됐다.

영국 매체 더미러에 따르면, 리버풀에 사는 티아 레이(23)는 지난해 발진이 전신으로 퍼지고 손가락이 부어 오르는 증상을 겪었다. 처음에는 피부 연고와 크림을 처방 받았지만 증상은 나아지지 않았다. 이후 관절이 뻣뻣해지고 팔을 들어올리지 못할 정도로 증상이 악화되자 병원을 찾았고, 정밀 검사 끝에 항합성효소증후군이라는 자가면역질환 진단을 받았다.

레이는 스트레스가 질환 발병에 상당한 영향을 미쳤을 것으로 추측하고 있다. 현재 그는 무릎 통증과 강직으로 오래 서 있거나 걷는 데 어려움이 있으며, 계단을 오를 때는 심한 호흡곤란을 겪는 등 일상생활에 제약을 받고 있다. 증상 관리를 위해 스테로이드를 비롯한 다양한 약물 치료를 받는 한편, 치료비 부담을 줄이고 질환 인식을 높이기 위해 모금 활동도 진행 중이다.

근육 염증과 관절염 함께 나타나는 희귀 질환

항합성효소증후군은 인체의 면역체계가 정상 세포를 공격해 근육, 관절, 폐, 피부 등 여러 기관에 염증을 일으키는 드문 자가면역질환이다. 주된 특징은 근육이 약해지고 염증이 생겨 팔다리를 들거나 걷는 데 어려움을 겪고, 손가락이나 무릎 등 관절이 붓고 뻣뻣해지며 통증이 나타나는 증상이다. 또한 폐조직에서 진행되는 염증이나 섬유화가 호흡곤란과 기침, 폐활량 감소를 일으킨다. 손가락 옆면 피부가 거칠고 갈라지는 특이한 피부 변화(mechanic's hand)가 나타나기도 한다.

환자 중 약 90%가 관절 증상을 겪고, 5~8%는 전신홍반루푸스, 전신경화증, 쇼그렌 증후군 같은 다른 결체조직질환을 앓는다고 보고된다.

정확한 발병 원인은 밝혀지지 않았으나, 항합성효소에 대한 자가항체와 유전적·환경적 요인이 복합적으로 작용하는 것으로 추정된다. 감염, 극심한 스트레스, 특정 약물이 촉발 요인으로 작용할 가능성도 제기된다. 여성 환자에서 더 흔히 나타나며, 30~50대에서 주로 진단된다.

치료는 스테로이드, 면역억제제 등으로 면역 반응을 억제하고 염증을 완화해 장기 손상을 막는 데 중점을 둔다. 조기 진단과 꾸준한 치료가 예후에 있어 중요하며, 치료를 통해 증상을 조절하면 일상생활을 유지할 수 있는 경우도 많다.

지해미 기자 (pcraemi@kormedi.com)