"자폐 스펙트럼 장애, 인간 뇌 진화의 산물"

세계보건기구(WHO)에 따르면 자폐 스펙트럼 장애(ASD·Autism Spectrum Disorder)는 전 세계 어린이 100명 중 약 1명에게 나타나는 발달 장애다. 게티이미지뱅크 제공

세계보건기구(WHO)에 따르면 자폐 스펙트럼 장애(ASD·Autism Spectrum Disorder)는 전 세계 어린이 100명 중 약 1명에게 나타나는 발달 장애다. 사회적 의사소통에 지속적인 어려움을 겪고 관심사가 제한적이며 반복적인 행동을 하는 증상을 보인다.

선행 연구에 따르면 자폐 스펙트럼 장애는 사람이 아닌 영장류에서는 드물게 관찰되며 주로 사람에게 나타나는 신경 질환으로 알려져 있다. 사람의 뇌가 유전적으로 빠르게 진화하는 과정에 서 자폐 스펙트럼 장애가 나타났다는 증거가 나왔다. 

미국 스탠퍼드대 연구팀은 사람을 포함해 다양한 포유류의 뇌 조직을 '단일 핵 RNA 시퀀싱(single-nucleus RNA sequencing)'으로 분석하고 얻은 이 같은 연구결과를 결과를 국제학술지 '분자생물학과 진화'에 9일(현지시간) 발표했다. 단일 핵 RNA 시퀀싱이란 세포의 핵을 추출해 그 안에 들어 있는 RNA의 염기서열을 분석하는 기술이다. 

연구팀은 분석 결과 사람 뇌에서 다른 포유류에서는 볼 수 없는 변화를 발견했다. 대뇌피질의 외층에 있는 뉴런인 'L2/3 IT 뉴런'이 상대적으로 빠른 진화를 겪은 것이다. 대뇌피질 내의 다른 영역과 연결을 주로 담당하는 신경세포인 IT 뉴런은 기억, 학습, 언어, 사회적 행동 같은 고차원적인 인지 기능에 관여하는 것으로 알려져 있다. 

특히 연구팀은 이런 급격한 진화가 자폐증과 관련된 유전자들에서 나타난 큰 변화와 함께 나타났다는 점을 밝혀냈다. 사람의 뇌가 더 복잡해지는 과정에서 자폐증과 관련된 유전자들도 빠르게 바뀌었고 그 결과 인간만의 뇌 발달 패턴이 나타났을 수 있다는 것이다. 덕분에 복잡한 언어와 사고를 할 수 있게 됐지만 동시에 자폐 스펙트럼 장애 같은 신경 질환도 함께 생겨났다는 의미다.  

연구팀은 이 같은 변화가 사람에게만 작용한 '자연선택'일 가능성이 높다고 밝혔다. 사람의 출생 후 뇌 발달이 다른 동물에 비해 늦어지면서 언어 학습 시간을 늘리고 더 복잡한 사고 능력을 키우는 데 도움을 줬을 수 있다고 추측했다. 

연구를 이끈 알렉산더 L. 스타 스탠퍼드대 연구원은 "연구결과는 사람의 뇌를 독특하게 만드는 동일한 유전적 변화 중 일부가 자폐 스펙트럼 장애처럼 인간의 신경 다양성을 높였다는 것을 보여준다"고 말했다.
 
<참고자료>
-https://doi.org/10.1093/molbev/msaf177
 

[이채린 기자 rini113@donga.com]