[의료칼럼] 유전성 부정맥

많은 사람들이 부정맥(심장의 규칙적 박동을 유지하기 위한 전기 신호 체계에 이상이 생겨 발생하는 질환)을 노화로 인해 발생하는 질환이라고 생각한다. 실제로도 고령의 환자일수록 부정맥 질환 빈도가 높다. 하지만 특히 젊은 나이에 생명을 위협하는 부정맥이 있다. 바로 유전성 부정맥이다.

유전성 부정맥은 말 그대로 유전적 요인에 의해 발생하며, 비교적 젊은 사람들에게서 나타난다. 유전성 부정맥은 특이 질환을 의심할 만한 전구 증상 없이 젊고 건강한 사람에게서 갑자기 발생할 수 있다. 치명적인 심실성 부정맥(폐와 전신에 혈액을 보내는 심장 아래쪽의 2개의 큰 방인 심실에서 발생하는 빠른 부정맥으로 심실세동, 조동, 빈맥으로 구분)으로 발현하는 경우 실신이나 심장마비로 이어질 수 있어 더욱 위험하다. 특히, 가족 중 특이 기저질환 없이 비교적 젊은 나이(보통 50~60대 이전)에 갑작스러운 심장마비나 돌연사를 경험한 사람이 있다면, 유전성 부정맥의 위험을 고려해 보아야 할 수 있다. 따라서 특이 가족력이 있는 사람이라면 증상이 없다 하더라도 심전도를 포함한 추가 검사 필요성에 대해 진료를 받아보는 것이 좋다.

유전성 부정맥에는 여러 종류가 있는데 심장의 전기적 활동에 중요한 단백질(주로 심장 세포의 이온 채널)과 관련된 유전자 돌연변이에 의해 발생한다. 대표적으로 브루가다 증후군, 긴 QT 증후군, 부정맥 유발성 심근병증, 카테콜라민성 다형성 심실 빈맥 등이 있다.

유전성 부정맥을 진단하는 데 가장 중요한 것은 환자의 증상, 병력, 가족력 등과 같은 임상적 평가이다. (유전성)부정맥 질환은 특성상 일반적인 심혈관계 검사를 통해 진단되는 것이 아니기 때문이다. 보통 심전도 검사, 심초음파 검사 등을 시행하고 경우에 따라 심장 MRI, 유전자 검사 등 다양한 검사를 통해 진단이 이루어진다. 유전성 질환인 만큼 본인의 진단뿐 아니라 가족원에 대한 검사가 필요할 수 있다. 유전성 부정맥의 치료는 질환의 종류와 개인의 상태에 따라 달라진다. 유전적 소인이 있으나 임상적 발현이 없는 사람의 경우, 정기적 관찰을 시행하거나 질환 종류에 따라 특정한 유발 요인(과격한 운동이나 스트레스, 큰 소리 등)에 대한 주의 교육을 시행하고, 경우에 따라서는 약물을 복용하기도 한다. 느린 맥에 따른 증상을 동반한 경우라면 심박동기를, 심장마비의 위험이 높거나 이를 경험한 경우라면 제세동기를 체내에 이식할 수 있다. 그 외에도 카테터 절제술, 교감신경절제술과 같은 비약물적 치료가 고려될 수 있다.

유전성 부정맥은 의심하지 않으면 진단할 수 없는 질환이다. 평소 별다른 증상이 없고 첫 증상이 치명적인 심장마비로 나타날 수 있다는 점, 비교적 젊은 사람에게서 발생한다는 점에서 기타 부정맥 질환과 다른 임상적 의미를 가진다. 특이 가족력이 있거나 원인 미상의 실신 등의 증상을 경험한 사람이라면 젊고 건강하다는 이유로 방치하지 말고 반드시 병원을 찾아 전문의와 상담하는 것이 필요하다.

곽혜빈(성균관대학교 삼성창원병원 순환기내과 교수)