"굶어도 1.8kg 증가" 3살에 45kg 된 아이, '이 문제' 있었다

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세 살에 몸무게가 100파운드(약 45kg)까지 늘어난 남자 아이가 유전적 질환을 치료받고 있다는 사연이 전해졌다.

7일(현지시각) 미국 매체 피플(People)에는 이같은 사연을 가진 남자 아이 벤자민 프라이탁의 이야기를 소개했다. 

매사추세츠주 노스 애틀버러에 거주하는 벤자민의 어머니 카렌 프라이탁(41)은 "아이가 하루 종일 울며 배고픔을 호소하는 것을 볼 때 너무 힘들었다"고 회상했다.

카렌에 따르면 벤자민은 2살 무렵 쳊우이 65파운드(약 30kg)에 달해 성인용 기저귀를 착용해야 했고, 몸무게가 무거워 걸음마는 물론 기어다니는 활동 조차 할 수 없었다.

카렌은 "벤자민이 8파운드(3.6kg)로 크게 태어나긴 했지만 심하지 않았고, 항상 볼살과 팔살이 통통한 귀여운 아이였다"고 말했다. 

하지만 벤자민이 생후 9개월이 됐을 때 카렌은 문제가 있다는 사실을 알게 됐다. 벤자민은 그 무렵 기도 교정 수술을 받고 2주간 음식을 거의 먹지 못했지만, 몸무게는 1.3~1.8kg가량 증가했다.

이에 카렌은 이비인후과, 내분비내과, 신경과 등 다양한 분야의 전문의를 찾아 진료와 검사를 진행했고, 결국 벤자민이 유전적 질환인 '렙틴 수용체 결핍증'을 겪고 있다는 사실을 알게됐다.

벤자민은 식욕을 조절하는 렙틴 호르몬의 신호가 뇌에 제대로 전달되지 않아 계속해서 배고픔을 느끼고 몸이 지방을 축적하고 있었던 것이다. 이는 심각한 비만을 초래하며, 이로 인한 사춘기 지연 등 다른 증상까지 유발한다.

벤자민은 당시 6세 이상 환자에게만 승인된 약물을 사용할 수 없었기 때문에 2~6세를 대상으로 진행 중인 '임시브리(IMCIVREE·성분명 세트말라노타이드)' 임상시험에 참여했다.

그 결과 임상시험 일주일 만에 벤자민은 식사 시간 외에 먹을 것을 찾지 않는 등 눈에 띄는 변화를 보였다. 

카렌은 "약을 먹고 1주일도 안 돼 평범한 아이처럼 됐다"고 말했다.

현재 6살인 벤자민은 매일 아침 약물을 투여하며 치료를 이어가고 있다. 그는 농구와 가라데, 수영을 배우고 친구들과 농구를 하는 등 정상적이고 건강한 생활을 하고 있다.

카렌은 "이제 벤자민이 다른 아이들처럼 마음껏 움직이고 평범한 삶을 살고 있다"면서 "이런 날이 올 줄 몰랐다"고 감격스러워 했다.